核黃素反應(yīng)性脂質(zhì)沉積性肌病的生化分析.pdf_第1頁(yè)
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1、目的: 探討核黃素反應(yīng)性脂質(zhì)沉積性肌病的臨床、病理和生化特征，以及血尿生化指標(biāo)和臨床表現(xiàn)型間的關(guān)系。 方法： 19例患者為山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)肌肉病研究室病例，根據(jù)患者的臨床、肌肉病理確診。取患者尿、血標(biāo)本分別行有機(jī)酸分析和脂酰肉堿分析，同時(shí)回顧性分析核黃素反應(yīng)性LSM患者的臨床特征和病理表現(xiàn)。 結(jié)果： 1.臨床特點(diǎn)：亞急性起病的四肢近端和軀干肌無力，不能耐受疲勞.16例患者有頸肌無力，14例有明

2、顯的咀嚼肌無力。17例患者血清磷酸激酶(CK)輕度至中度升高。所有患者核黃素治療均有顯著效果。 2.肌肉病理特點(diǎn)：光鏡下19例患者的肌纖維內(nèi)均出現(xiàn)大量脂滴沉積，以Ⅰ型纖維為主。3例患者SDH酶活性缺失，3例患者M(jìn)GT染色可見紅纖維。 3.生化特點(diǎn)：13例患者發(fā)作期尿有機(jī)酸分析示11例戊二酸尿癥Ⅱ型，19例患者血?；鈮A分析示17例符合多種酰基輔酶A脫氫缺陷(MADD)。 結(jié)論： 本病多以四肢近端、頸肌、脊

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