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1、本文對(duì)脂質(zhì)沉積性肌病研究進(jìn)展情況進(jìn)行了闡述。脂質(zhì)沉積性肌病（LSM）是一組遺傳代謝性肌病，因脂代謝相關(guān)酶的異常，導(dǎo)致脂質(zhì)蓄積于肌細(xì)胞質(zhì)得名。該病是一組遺傳異質(zhì)性單基因病，根據(jù)基因突變位點(diǎn)及蛋白異常至少可分10種類型，而各型臨床表現(xiàn)又存在明顯的異質(zhì)性，包括進(jìn)行性肌無力、反復(fù)急性發(fā)作的橫紋肌溶解、肌紅蛋白尿等。其診斷常在骨骼肌病理出現(xiàn)細(xì)胞內(nèi)典型脂滴空泡時(shí)考慮，尿有機(jī)酸、干燥濾紙血片游離脂肪酸及血清脂酰肉堿分析有助診斷，明確分型需酶活性或基因
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