發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙PRRT2基因型-表型研究及應用全外顯子測序技術(shù)鑒定Gordon Holmes綜合征致病基因.pdf

1、Athesis(dissertation)submittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofDoctorAnalysisofPRRT2genemutationandGenotypephenotype一一一一一_一correlationinacohortofparoxysmalkinesigenicdyskinesiacases一一●』●1‘’。‘‘a(chǎn)ndUsingExomesequencingt0l

2、ndentreedthediseasecausinggeneofGordonHolmesSyndromeByChangheShiSupervisor：ProfYumingXuDepartmentofNeurologyTheFirstAWdiatedhospitalofZhengzhouUniversityMar2014摘要第一部分：發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙PRRT2基因突變分析與基因型一表型關(guān)系研究研究生姓名：史長河導師姓名：許予明鄭州

3、大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科河南鄭州450052摘要背景：發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(P啪xysmalKinesigenitDyskinesia，PKD)又稱發(fā)作性運動誘發(fā)性舞蹈手足徐動癥，是以在靜止情況下，起始隨意動作如起立、轉(zhuǎn)身、邁步、舉手等誘發(fā)的短暫的運動異常為臨床特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作性疾病。其診斷要點為：運動誘發(fā)；發(fā)作持續(xù)時間短(1分鐘)；發(fā)作不伴有意識喪失或疼痛；排除其他器質(zhì)性疾?。簧窠?jīng)系統(tǒng)檢查正常。最近研究顯示，PKD是一種遺傳因素

4、為主要發(fā)病因素的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前認為，有家族史的病人約占PKD發(fā)病總數(shù)的60％，通常為常染色體顯性遺傳，其他病人則為散發(fā)。長期以來PKD的致病基因不明，最新的分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)：PKD的主要致病基因是PRRT2基因。目前，關(guān)于PKD人群中PRRT2基因突變檢測的相關(guān)研究較少，PRRT2基因相關(guān)基因型與表型的關(guān)系尚不明確，為了明確本組PKD患者中PRRT2基因突變頻率，及明確攜帶PRRT2基因突變對PKD病人表型的影響，我們開展了下列研