肝脂酶啟動(dòng)子基因-250G-A和-514C-T多態(tài)性與血漿脂質(zhì)代謝和冠心病的關(guān)系.pdf

1、[目的]：探討肝脂酶啟動(dòng)子基因-250G/A和-514C/T多態(tài)性與血漿脂質(zhì)水平和冠心病的關(guān)系 [方法]：以101例冠心病患者和74例健康對照組為研究對象，采用聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)檢測HL啟動(dòng)子基因-514C/T和-250G/A多態(tài)性基因型；采用自動(dòng)生化分析儀檢測血漿脂質(zhì)的水平。 [結(jié)果]：(1)對照組和冠心病組的一般資料比較：2組的年齡差異明顯，冠心病組年齡顯著高于對照組。把年齡作為

2、協(xié)變量，采用協(xié)方差分析方法比較血脂差異。冠心病組的血漿HDL水平顯著低于對照組；血漿TG、LDL和apoB水平顯著高于對照組。(2)比較所有研究對象的不同基因型(-514CC/CT+TT、-250GG/GA+AA)之間血脂和載脂蛋白的差異，可見-514位點(diǎn)CT+TT基因型與血漿TC、HDL、LDL、apoAI和apoB水平升高有關(guān)。-250位點(diǎn)GA+AA基因型與血漿TC、HDL和apoAI濃度升高有關(guān)。在所有研究對象中聯(lián)合-514C/T

3、和-250G/A位點(diǎn)比較基因多態(tài)性與血脂的關(guān)系發(fā)現(xiàn)：兩個(gè)位點(diǎn)同時(shí)變異(-514CT或TT和-250GA或AA)組共93例，兩個(gè)位點(diǎn)同時(shí)都未發(fā)生變異(-514CC和-250GG)的有72例，僅-250位點(diǎn)發(fā)生變異的有10例，三組比較血漿脂質(zhì)水平，兩個(gè)位點(diǎn)同時(shí)為雜合子或變異純合子(-514CT/TT和-250GA/AA)組高于兩個(gè)位點(diǎn)同時(shí)是野生型組(-514CC和-250GG)的血漿TC、HDL和apoAI含量，p＜0.05。在冠心病組分別

4、比較-514位點(diǎn)兩種基因型的血漿脂質(zhì)，發(fā)現(xiàn)變異組(CT+TT)的血漿HDL和LDL顯著高于野生型組(CC)。(3)-514T等位基因頻率在對照組為0.371，在冠心病組為0.257，與國外報(bào)道的有一些差距。-250A等位基因頻率在對照組和冠心病組分別是0.385和0.307。國內(nèi)未見相關(guān)報(bào)道。(4)對照組的-514T等位基因頻率顯著高于冠心病組。多因素Logistic回歸分析顯示-514T等位基因是冠心病的保護(hù)因素。 [結(jié)論]：

5、(1)冠心病組-514T等位基因頻率明顯低于對照組，而-250A等位基因頻率分布無差異。(2)-514位變異T等位基因攜帶者(含CT+TT型)血漿TC、LDL、HDL、apoAI和apoB濃度均明顯高于C等位基因攜帶者。(3)-250位變異A等位基因攜帶者(含GA+AA型)血漿HDL和apoAI的含量明顯高于G等位基因攜帶者。(4)-514T等位基因頻率在冠心病組為0.257，在對照組為0.371，與國外報(bào)道的有一定差距。-250A等位