中國AML患者常見基因突變分析及AML耐藥性的細(xì)胞學(xué)機(jī)制研究.pdf

1、急性髓系白血?。ˋML）的發(fā)病因素包括造血祖細(xì)胞獲得性遺傳和表觀遺傳學(xué)的改變，這些變化改變了造血祖細(xì)胞生長、增殖和分化的正常機(jī)制。隨著科技的進(jìn)步，臨床上對AML的治療也取得了長足進(jìn)步，AML患者生存質(zhì)量顯著好轉(zhuǎn)。但是，遺傳異常在AML發(fā)病中扮演的角色和彼此之間的相互聯(lián)系，以及臨床治療中AML患者出現(xiàn)藥物耐受性即化療抗性影響療效等問題仍困擾著我們。
　　在這篇論文中，我們研究了5種常見的白血病相關(guān)基因在中國AML患者中的突變頻率和耐

2、藥性細(xì)胞的microarray分析。
　　通過對117名中國急性髓性白血病患者進(jìn)行NRAS、P53、NF1、DNMT3A、FLT3這5個(gè)常見的白血病相關(guān)基因的基因組測序，我們發(fā)現(xiàn)在6名患者中出現(xiàn)NRAS突變，突變頻率為5.1%；7名患者出現(xiàn)DNMT3A突變，突變頻率為6.0%；14名患者出現(xiàn)FLT3-ITD突變，突變頻率為12%；在P53和NF1-GRD區(qū)域，我們沒有檢測到突變。
　　在另外一項(xiàng)試驗(yàn)中，我們以臨床常用抗腫瘤藥