全基因組掃描定位銀屑病易感基因.pdf

1、安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文全基因組掃描定位銀屑病易感基因姓名：何平平申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：皮膚性病學(xué)指導(dǎo)教師：張學(xué)軍黃薇2002.5.1安徽醫(yī)科走學(xué)碩士學(xué)位論文中文摘要全基因組掃描定位銀羈病易感基因《f銀屑病是～種以紅斑、鱗屑為主愛表現(xiàn)的慢性皮膚瘸，等常墅鍛屑病是銀屑病℃最常覓的一種類型，其發(fā)病率在白種人中高達2％，而在中圖人中的發(fā)病率為0。123％，撼此估計中囡的銀屑瘸患者穗經(jīng)超過300爿。避年來，國外通過全基因組掃描在染魏奉6p，1

2、7q，4q，1《，3q，19p秘lp上確定了7令銀爝瘓易感基圓位點，分喇為PSORSI、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6年曩PSORS7。匿外進行仝基圍維掃描研究駐然產(chǎn)生了大量的數(shù)據(jù)，但逶均來自自稀人。為了定位中國漢族人群尋常型銀屬病的易感基因，比較不同種族中的銀屬病歷感基因的差異，我們1，對中圍人群的尋常型銀屑病家系進行全基因組掃描的研究。f目的定位中國漢族人翡尋鬻型鍛疆瘸的易感基因。方法用覆蓋全基

3、因緞304個微衛(wèi)星標記對61個尋常型銀孱壤家系共355個個體(包括189名患者和166名轉(zhuǎn)患學(xué))進霉全基因緦掃摟硬究，瑁MegaBACE—1000DNA分析系統(tǒng)遂章亍徽里攫轢避的分型，并躅GENEHUNTER軟件(20，Version)對基因分型縮采避行參數(shù)和稚參數(shù)連鎖分橋。障采(1)4號染色體：多＼點非參數(shù)連鎖分祈表明在15251651cM的染色體區(qū)域詩，出現(xiàn)NPL值大于3的高峰。在1579cM處(微衛(wèi)星標記D4S413所在位置)，得

4、到最大的多點NPL值369，相應(yīng)的P值是O00033。多點參數(shù)連鎖分析揭示了一個HLOD墩大值為23l，連鎖家系比例a為46％。囂熱點#參數(shù)連鎖秘參數(shù)連錟分板摜示，在D4S2982處德至《最大豹NPL僚268，裙應(yīng)靜P值為00047，褥在D4S1597楚得到最大懿LO毽冀243，最大的HLOD值為394，連鎖家系院鉚a為77％。(2)6號染色俸：多點非參數(shù)連鎖分析表明在399623cM的染色體區(qū)域內(nèi)，出現(xiàn)NPL值大于3的高峰，在483c