GALT基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)性研究.pdf

1、浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文GALT基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)性研究姓名：葉義國申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：婦產(chǎn)科學(xué)指導(dǎo)教師：林俊2003.5.1異癥的關(guān)系值得進(jìn)一步研究。GALT基因位于染色體9P21，編碼毒物代謝酶一半乳糖一1磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶，催化1磷酸半乳糖和UDPG為UDP半乳糖和】磷酸葡萄糖，參與葡萄糖的能量代謝。GALT基因某些位點的多態(tài)變化可導(dǎo)致酶活性下降，從而引起半乳糖血癥。有研究發(fā)現(xiàn)N314D多態(tài)引起的酶活性減少與不育癥、卵巢

2、早衰及苗勒氏管發(fā)育異常有關(guān)，因此，Cramer等推測GALT基因N314D多態(tài)與內(nèi)異癥發(fā)病相關(guān)可能是苗勒氏管發(fā)育異常增加了經(jīng)血逆流的機會所致，并進(jìn)一步提示GALT基因N314D多態(tài)引起的酶活性減少可能是內(nèi)異癥的一個發(fā)病因素。Jiang等通過微衛(wèi)星分析發(fā)現(xiàn)在染色體9P21區(qū)域(即GALT基因所在地)存在一個未知的等位基因，它的雜合性丟失與子宮內(nèi)膜異位的發(fā)病有關(guān)，認(rèn)為GALT基因多態(tài)可能與內(nèi)異癥的易感位點存在連鎖不平衡。／因此，y我們采用P