雙重?zé)晒鈽?biāo)記的多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)的建立及在SCA基因診斷中的應(yīng)用.pdf_第1頁(yè)
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1、背景：遺傳性脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)(spinocerebellarataxias，SCAs)是一組具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。患者多在30-40歲起病，小腦性共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)，可伴有構(gòu)音障礙、眼肌麻痹、錐體束征和（或）錐體外系表現(xiàn)等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征；病理改變?yōu)樾∧X、腦干和脊髓等部位的神經(jīng)元變性脫失及膠質(zhì)增生。根據(jù)遺傳方式：SCAs可分為常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)和X連鎖遺傳(Ⅺt)，其中常染

2、色體顯性遺傳最常見(jiàn)。目前，在AD-SCA中共定位了29個(gè)基因位點(diǎn)，其中19個(gè)亞型的致病基因已克隆。SCA15/16是一個(gè)相對(duì)比較罕見(jiàn)的SCAs亞型，迄今共有九個(gè)家系報(bào)道，其中八個(gè)家系為ITPRJ基因的缺失突變，僅一個(gè)家系為ITPRJ7基因點(diǎn)突變所致。目前，在我國(guó)尚無(wú)SCA15/16相關(guān)研究報(bào)道。
　　 目的：1.建立雙重?zé)晒鈽?biāo)記的多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)檢測(cè)平臺(tái)；2.明確中國(guó)AD-SCA患者中1TPR1基因重排突變的頻率

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