ASMT基因多態(tài)性與卒中后睡眠障礙的相關性研究.pdf

1、[目的]
　　1.探討乙酰血清素甲基轉移酶(acetylserotonin methyltransferase，ASMT)基因啟動子區(qū)的兩個位點(rs4446909、rs5989681)多態(tài)性與卒中后睡眠障礙(post-stroke sleep disorders，PSSD)發(fā)病的相關性。明確兩位點多態(tài)是否為PSSD的易感因素。
　　2.探討上述兩多態(tài)位點不同基因型與卒中后神經功能缺失程度的相關性。
　　[方法]

2、>　　收集2014年1月至2014年12月于廣東醫(yī)學院附屬醫(yī)院及湛江市第二人民醫(yī)院神經內科收治的首發(fā)腦卒中患者395例。所有入選者均使用匹茲堡睡眠質量指數(shù)（Pittsburgh sleep quality index，PSQI）量表評定睡眠質量，根據(jù)有無睡眠障礙將患者分為PSSD組和非PSSD組;所有入選者均采用美國國立衛(wèi)生院神經功能缺損評分量表（National Institutes of Health Stroke Scale，NI

3、HSS）對神經功能缺損程度進行評分;利用多重單堿基延伸SNP分型技術(Multiplex SNaPshot)對所有入選者ASMT基因進行檢測，使用SPSS17.0統(tǒng)計軟件進行基因型和等位基因頻率分布的統(tǒng)計分析，并對它們與PSSD發(fā)病的關聯(lián)性進行分析。采用實時定量PCR的方法檢測外周血單個核細胞中ASMT mRNA的表達水平，并分析其與ASMT基因多態(tài)性的關聯(lián)。
　　[結果]
　　1.395例首發(fā)腦卒中患者發(fā)生睡眠障礙166例

4、，發(fā)生率為46.24％。與非PSSD組相比，PSSD組中多部位卒中者（包括大腦半球、基底節(jié)、腦干、小腦的兩個或兩個以上部位卒中）、出血性腦卒中者的比例高，飲酒者的比例低，差別有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。
　　2.ASMT基因啟動子區(qū)rs4446909、rs5989681基因型頻率、等位基因頻率在PSSD組與非PSSD組間分布差異無統(tǒng)計學意義(p＞0.05)。對兩組進行分層分析:PSSD組中高血壓患者rs4446909位點GA基因

5、型及A等位基因、糖尿病患者rs5989681位點GC基因型，均比非PSSD組中攜帶相同基因型的頻率高。
　　3.非PSSD組ASMT mRNA表達量的平均值為PSSD組的1.61倍(2.782∶1.726)，差異有統(tǒng)計學意義（t=2.188，P＜0.05）。兩組相比:rs4446909位點GA+AA基因型、rs5989681位點GC+CC基因型ASMT mRNA表達水平差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。
　　4.神經功能輕

6、度缺損與中重度缺損相比:rs4446909、rs5989681位點各基因型及等位基岡頻率在兩組間分布差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。
　　5.PSSD組、非PSSD組中兩多態(tài)性位點各基因型頻率在輕度與中重度神經功能缺損組間的分布差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。
　　[結論]
　　1.PSSD的發(fā)病與飲酒、卒中部位、卒中性質具有相關性。
　　2.ASMT基因啟動子區(qū)rs4446909、rs5989681位點多態(tài)