先天性代謝異常引起的兒童心肌病12例診治分析.pdf

1、據(jù)美國兒科心肌病注冊資料表明，1990至2002年新診斷的擴張型心肌病1400余例中，先天性代謝病占4%，這些由代謝缺陷所致的心肌病又被稱為代謝性心肌病。IEM的發(fā)生率在新生兒中至少為1/2500，其中5%的先天性代謝異常（Inborn errors of metabolism,IEM）合并心肌病。超過40種不同的先天性代謝異常與心肌病相關(guān)，包括脂肪酸代謝缺陷疾病、脂肪酸代謝異常、糖原代謝異常、線粒體病、氨基酸代謝異常、有機酸代謝異常以

2、及貯積病。大多數(shù)的IEM在嬰兒期或兒童早期表現(xiàn)出多種器官系統(tǒng)功能障礙。疾病的病理生理學包括代謝產(chǎn)物對心肌細胞的浸潤，影響能量產(chǎn)生以及產(chǎn)生有毒的中間產(chǎn)物。控制飲食、避免空腹，以及補充維生素是治療大部分“小分子”疾病的主要方法。現(xiàn)在使用酶替代療法或骨髓移植治療幾種溶酶體儲存障礙。使用串聯(lián)質(zhì)譜測定法的新生兒疾病篩查提供了癥狀發(fā)生前診斷的可能性，這很可能將改變IEM所致心肌病的普遍性和發(fā)病率。
　　【目的】
　　進一步明確和發(fā)現(xiàn)兒童

3、心肌病的病因，通過進行兒童心肌病遺傳代謝病因分析，明確哪些IEM會導致心肌病，不同的代謝缺陷與不同類型的心肌病之間是否存在對應(yīng)關(guān)系，以及由于IEM引起的心肌病的臨床特點、診斷要點和治療方法等。
　　【方法】
　　回顧性分析2012年6月至2015年6月上海市兒童醫(yī)院確診的113例心肌病患兒的病史、首發(fā)癥狀、體征、生化檢查結(jié)果及胸部攝片、心電圖、心臟超聲等輔助檢查結(jié)果，并對患兒的運動發(fā)育情況、生存情況等隨訪資料進行分析。

4、>　　【結(jié)果】
　　7例嬰兒型GSDⅡ患兒外周血酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性明顯低下或完全缺失，心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)患兒均合并有不同程度的心肌肥厚，存在嚴重的肌力減退和肌張力低下，運動發(fā)育明顯落后。肌酸激酶的檢測中7例均明顯升高，7例患兒進行了丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶、天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶的檢測，均明顯升高。4例原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒均有左室腔明顯擴大及左室收縮功能明顯降低，左旋肉堿治療后左心室射血分數(shù)（LVEF）均恢復至正常水平，左室舒張末期直徑