人與其他高等真核生物基因組isochore和超級(jí)保守序列研究.pdf

1、隨著基因組測(cè)序技術(shù)的蓬勃發(fā)展，越來越多的全基因組序列完成測(cè)序。這帶給我們一個(gè)前所未有的機(jī)會(huì)，使我們可以在序列水平上研究基因組結(jié)構(gòu)特征，可以對(duì)多個(gè)物種進(jìn)行全基因組水平上的比較研究。已有的研究工作揭示了基因組結(jié)構(gòu)的許多基本特征。本文對(duì)人與其他高等真核生物基因組的isochore結(jié)構(gòu)和超級(jí)保守序列進(jìn)行了研究。主要內(nèi)容如下： 第一部分介紹了生命科學(xué)研究的新動(dòng)態(tài)和生物信息學(xué)相關(guān)知識(shí)，介紹了Z曲線理論和方法，以及在基因組研究中的應(yīng)用。

2、 第二部分主要致力于人與其他高等真核生物基因組isochore結(jié)構(gòu)的研究。著眼于人類基因組isochore邊界的生物學(xué)意義，使用最新開發(fā)的基于Z曲線理論的基因組序列分段算法，在單核苷酸精度的水平上重新定位了人類基因組56個(gè)isochore的邊界，共得到79個(gè)獨(dú)立的邊界。通過與其他的生物學(xué)特征相比較，我們發(fā)現(xiàn)isochore邊界與很多有生物學(xué)意義的生物學(xué)元件的邊界重合，如：重復(fù)元件（repeat），GpG島分布，保守序列等。另外isoc

3、hore邊界附近的序列組成高度保守。通過和已被實(shí)驗(yàn)證實(shí)的MHC序列中的復(fù)制開關(guān)點(diǎn)附近的序列相比較，有理由推斷這79個(gè)isochore邊界都有可能是人類基因組中的復(fù)制開關(guān)位點(diǎn)。結(jié)果表明，isochore的邊界可能發(fā)揮著重要的功能，并且為理解人類基因組的結(jié)構(gòu)提供新的方向。論文還分析了六個(gè)基因組（人，鼠，牛，斑馬魚，脂鯉，楊樹）的isochore結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)溫血脊椎動(dòng)物，冷血脊椎動(dòng)物，和植物基因組中都具有isochore結(jié)構(gòu)，并且分析了isoc