漢族人群eNOS基因與特發(fā)性弱精子癥的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、目的：最近研究表明，eNOS基因的表達(dá)對睪丸生精過程是必不可少的，然而eNOS基因位點(diǎn)（T-786C,4a4b和G894T）的突變可能導(dǎo)致精子發(fā)生或者精子功能的損害。本研究旨在通過基因分型和薈萃分析的方法，探討eNOS基因三個位點(diǎn)（T-786C,4a4b和G894T）的多態(tài)性與特發(fā)性弱精子癥的關(guān)系。
　　方法：采用凝膠電泳分析或PCR產(chǎn)物直接測序的方法對340例特發(fā)性弱精子癥（AZS）患者和342例健康對照進(jìn)行基因分型，比較兩組之

2、間基因型與等位基因型分布頻率的差異。此外，采用實(shí)時熒光定量逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)（qRT-PCR）方法分析特發(fā)性弱精子癥（AZS）患者和健康人群精液eNOS基因mRNA表達(dá)水平。最后，采用薈萃分析方法進(jìn)一步驗證是否eNOS基因三個位點(diǎn)多態(tài)性與男性不育相關(guān)聯(lián)。
　　結(jié)果：eNOS基因4a4b位點(diǎn)等位基因頻率在AZS組與對照組之間分布的差異均有顯著地差異（χ2=7.53,校正 p=0.018，OR=1.808），然而G894T位點(diǎn)和 T-