PRKCE rs629772(T-C)與冠心病相關(guān)性研究.pdf

1、目的:通過對不同基因位點(diǎn)的基因型在冠心病患者及健康對照者中的分布差異的研究，探討與冠心病相關(guān)的基因多態(tài)性。
　　方法:利用Regulome DB、Hapmap-SNP、NCBI-SNP數(shù)據(jù)庫以及TRANSFACR4.0、miRNASNP預(yù)測軟件，篩選出11個潛在功能性SNP;將190名冠心病患者作為病變組，來自同一時期該醫(yī)院體檢中心的192名健康人作為對照組，并采集所有研究對象的相關(guān)臨床資料;提取所有研究對象的血液DNA，并測定濃

2、度及純度;將符合檢測標(biāo)準(zhǔn)的DNA送往公司測序;利用SPSS17.0來統(tǒng)計(jì)測序的結(jié)果與冠心病的相關(guān)性。
　　結(jié)果:1、利用Regulome-DB、TRANSFACR(@)預(yù)測軟件、NCBI-SNP及Hapmap-SNP數(shù)據(jù)庫，篩選出野生型和變異型時轉(zhuǎn)錄因子替換以及亞洲人群中次要等位基因頻率＞10％的11個主要調(diào)控區(qū)的基因的單核苷酸多態(tài)性，并利用Regulome-DB選擇轉(zhuǎn)錄因子。
　　2、冠心病組與健康對照組之間高血壓患病情況

3、、飲酒情況、吸煙量、總膽固醇及甘油三酯差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），其中冠心病組高血壓患病人數(shù)、飲酒人數(shù)多于對照組，冠心病組的吸煙量、總膽固醇、甘油三酯高于對照組。兩組的性別、年齡、糖尿病患病情況、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，即兩組間的性別組成、年齡等情況具有相匹配性，可以進(jìn)行比較。
　　3、所有的位點(diǎn)的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（所有P值＞0.05）。
　　4、冠心病病例組與

4、健康對照組的基因型分布頻率及患病風(fēng)險(xiǎn)比較，11個位點(diǎn)中只有PRKCE基因的rs629772具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，而且在rs62977位點(diǎn)上攜帶TC基因型患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)是攜帶TT基因型的1.93倍(P=0.002，OR=1.93，95％CI=1.27～2.95);攜帶CC基因型患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)是攜帶TT基因型的2.78倍(P=0.034，OR=2.78，95％CI=1.08～7.18);顯性模型中患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)是攜帶TT基因型的1