國(guó)人家族性腺瘤性息肉病分子遺傳學(xué)研究及家系監(jiān)測(cè)和治療策略.pdf

1、第二軍醫(yī)大學(xué)博士學(xué)位論文國(guó)人家族性腺瘤性息肉病分子遺傳學(xué)研究及家系監(jiān)測(cè)和治療策略姓名：樓征申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專(zhuān)業(yè)：外科學(xué)普通外科學(xué)指導(dǎo)教師：孟榮貴于恩達(dá)20060401第二軍醫(yī)大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)博士學(xué)位論文20∞級(jí)普通外科學(xué)專(zhuān)業(yè)國(guó)人家族性腺瘤性息肉病分子遺傳學(xué)研究及家系監(jiān)測(cè)和治療策略中文摘要中國(guó)人家族性腺瘤性息肉痛患者APc基因胚系突變特點(diǎn)、FAP家系登記、生活質(zhì)量情況及腸外腫瘤的臨床診治等缺乏系統(tǒng)研究。本課題針對(duì)性研究了國(guó)人FAP患者APC

2、基因所有外顯子和剪切位點(diǎn)胚系突變情況，并在構(gòu)建家族性腺瘤性息肉病家系登記管理數(shù)據(jù)庫(kù)的基礎(chǔ)上，對(duì)25個(gè)FAP家系進(jìn)行了家系登記和系譜分析，建立了國(guó)內(nèi)首個(gè)以FAP診治為主要內(nèi)容的網(wǎng)站，調(diào)查了患者生活質(zhì)量，探討了腸外腫瘤的臨床診治。認(rèn)為PcRDHPLc技術(shù)具有簡(jiǎn)便、敏感和經(jīng)濟(jì)的特點(diǎn)，APc基因胚系突變可能存在種族差異性；應(yīng)用MicrosoftAccess2000(簡(jiǎn)體中文版)建立的FAP家系登記管理數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)，內(nèi)容全藏、結(jié)構(gòu)科學(xué)、使用方便、有

3、利于大量和長(zhǎng)時(shí)間資料的積累；區(qū)域性FAP家系登記中心改善了FAP患者預(yù)后；漢化版SF一36適合國(guó)人FAP患者生活質(zhì)量的調(diào)查，患者術(shù)后生活質(zhì)量下降；FAP患者并發(fā)腸外腫瘸并不罕見(jiàn)，應(yīng)根據(jù)腫瘤特點(diǎn)采取適當(dāng)?shù)闹委煼桨?，?duì)提高患者的遠(yuǎn)期生存率有重要意義。關(guān)鍵詞t家族性腺瘤性息肉?。籄Pc基因；突變；數(shù)據(jù)庫(kù)；家系登記；生活質(zhì)量；硬纖維瘤；甲狀腺癌；診斷；治療Mole姐largeneticmechanismands橢t％lesforandn墻nag

4、ementOfChinesehmilialadenomtoABSIACTS11Ie塢a塢ra∞”poftsa_boutthe∞qucsli∞sina恤e辯FAPpalicn協(xié)htlIeaIⅡentstI】dy’cont鋤tsa塢asf0們ows：①Ge刪inc舢詛tionsofAPCEcncwc”stlldicd(至Mhnstmcti∞of‰nial猷l(xiāng)e枷ato吣polyposism幽刪ondatab咖瞻皿d他gistration肌d

5、pedi掣∞柚alysisof細(xì)nilicswc球血Ⅱicd∞QllalityoflifeinEAPpali∞協(xié)wema船es∞d⑨Di蛔蘆∞is蛐dh弓a恤entof妞miHaladenommouspoIypo《swith懿協(xié)她髂tinaltIlmou璐wercstIldiedThcrc明ns鰳群stedth融PCR_DHPLCissi瑚lple，鞠稿菌tj_ve蛐del∞咂咖缸ic11le礙mayberAcialmv髓s咐jnAPC

6、譬ene辨nnlinemutati衄A伸1icationofthedalalb鶴e伽舯aUyfacilm艙thc托g(shù)i蛐ationofBU’f刪Uesandisanc岱cientwaytOm粕蹭e鈾ilies’in|hrmationbVcomputerSin∞the鶴協(xié)blishl】∞ntoftll峙掉gismln∞∞nter’tlIeprevalcnceof∞10fectal啪ccrhaddeaea∞d。0璐idefablyThewO

7、rk0fthecent甘w皓pmbably也emain衄髓eofthisimpmv咄cntFAPpatientsexpcri∽∞dsi鰣婦nt卸airmcntinQoLchinc∞ve糟ionofthcSF36HealthSmveyScalcsmaybca哪efulme鶴u塢m鋤tofQOLinI!APpati鋤tsI!APpaticntswith鄂【traint鷦tinaltIIIn叫稻arenotra托anden∞囊血anen婦sh

8、ollldbcpaidtothjsdise蹴entityAre啪nabkmmedyw鶴∞lcctcdaccordingt0璺eneralst齜cOfhealthandconditionsOft啪ou姻、Ⅳhich啪iln呻vepm印加喀isandqualityOflife1【eywords：11amilialaden咖a幻uspolyposis；APCgcnc；mutatiOn；datab勰e；陀gistratjon；qualityof