遺傳性混合息肉病綜合征華人家系基因定位與突變檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、本課題以臨床收集的兩個HMPS新加坡華人家系為材料，采用單倍型和遺傳連鎖分析方法，驗證HMPS華人家系基因定位與Ashkenazi家系(SM96)是否一致。；根據(jù)基因定位分析的結(jié)果，在可能的候選區(qū)域內(nèi)選擇一些結(jié)構(gòu)和功能相關(guān)的基因作為被檢基因，鑒定其有無突變，最終篩出HMPS特異性致病基因。　　本文旨在探討華人遺傳性混合息肉病綜合征患者基因單倍型定位與公認(rèn)Ashkenazi家系(SM96)是否一致。在比較中外家系臨床和遺傳特點(diǎn)的基礎(chǔ)上，

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