2個(gè)Wolf-Hirschhorn綜合征家系及5例瞼裂狹小綜合征患者的遺傳學(xué)分析.pdf

1、一、2個(gè)Wolf-Hirschhorn綜合征家系的遺傳學(xué)分析 目的：通過(guò)2個(gè)Wolf-Hirschhorn綜合征家系的遺傳學(xué)分析，探討家系成員中4p部分單體和4p部分三體的來(lái)源及基因型與表型的關(guān)系，為患者及其家庭提供準(zhǔn)確的診斷和遺傳咨詢。 方法：核型分析、熒光原位雜交（Fluorescent in situ hybridisation，F(xiàn)ISH）、SNP array全基因組拷貝數(shù)分析。 結(jié)果：家系1中先癥者及其妹

2、妹為Wolf-Hirschhorn綜合征患者，4p末端缺失片段大小為2，767，380-bp（nt.63508-2830888），先癥者母親為t（4；14）（p16.3；p12）平衡易位攜帶者；家系2中先癥者為Wolf-Hirschhorn綜合征患者，弟弟及叔叔為4p部分三體患者，缺失和重復(fù)片段大小為5，047，291-bp（nt.64983-5112274），先癥者父親及祖母為t（4；15）（p16； p11.2）平衡易位攜帶者。

3、 結(jié)論：本研究綜合利用核型分析、FISH、SNP array技術(shù)對(duì)2個(gè)Wolf-Hirschhom綜合征家系中平衡易位攜帶者及4p部分單體和4p部分三體患者明確了診斷，并對(duì)重復(fù)及缺失區(qū)間進(jìn)行了精確定位，進(jìn)一步確定了基因型和表型的關(guān)系：距4p末端2.77Mb～5Mb的缺失區(qū)間可能跟WHS面部特征和宮內(nèi)發(fā)育遲緩相關(guān)；距4p末端2.77Mb的范圍內(nèi)可能存在導(dǎo)致牙齒發(fā)育不良和耳前皮贅的相關(guān)基因。 二、5例瞼裂狹小綜合征患者的遺傳學(xué)分

4、析 目的：通過(guò)5例瞼裂狹小綜合征患者FOXL2基因的突變分析，探討其基因型與表型的關(guān)系，為患者及其家庭提供準(zhǔn)確的診斷和遺傳咨詢。 方法：應(yīng)用核型分析、熒光原位雜交（FISH）、SNP array技術(shù)對(duì)1例瞼裂狹小綜合征伴智力障礙患者行遺傳學(xué)分析；應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）及DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)4例單純瞼裂狹小綜合征患者行FOXL2基因突變分析。 結(jié)果：瞼裂狹小伴智力障礙患者3q22.1-q23存在包含F(xiàn)OXL2基因在