先天性眼球震顫家系與先天性腎病綜合征家系的遺傳學分析.pdf

1、中南大學碩士學位論文先天性眼球震顫家系與先天性腎病綜合征家系的遺傳學分析姓名：胡珺潔申請學位級別：碩士專業(yè)：遺傳學指導教師：鄔玲仟；梁德生；潘乾20110608碩士學位論文中文摘要第二部分先天性腎病綜合征家系的遺傳學分析背景：患有先天性腎病綜合征(CongenitaJnephroticsyndrome，CNS)的嬰兒約40％由舢』突變引起。由腳J『突變導致芬蘭型先天性腎病綜合征(Firulishcongenitalnephrotic，C

2、NF)，是一種常見的CNS。CNF發(fā)病早，多于3個月內(nèi)發(fā)病，病程重，主要表現(xiàn)為蛋白尿等。在芬蘭，其發(fā)病率為1／8200新生活嬰，其它國家發(fā)病率較’低，國內(nèi)尚無此病發(fā)病率的報道。CNF目前除腎移植外尚無有效治療方法，因此有必要進行基因診斷和產(chǎn)前診斷以預防患兒的出生。目的：對曾生育2例先天性腎病綜合征患兒的夫婦進行相關(guān)基因突變分析，并對高危胎兒進行產(chǎn)前診斷。方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測序的方法，對該夫婦的腳，和M％∞進行突變檢

3、測；對測序發(fā)現(xiàn)的性質(zhì)未知的堿基改變在胎兒及正常人群中進行進一步檢查。結(jié)果：檢測到孕婦腳J7基因在17號外顯子上存在1個未見報道的錯義突變c2225CT；丈夫刪J7基因在20號外顯子也存在一個未見報道的無義突變c2783CA；胎兒與50例家系外正常人均未發(fā)現(xiàn)這兩個突變。朋喟磁基因未發(fā)現(xiàn)致病突變。結(jié)論：錯義突變c2225CT和無義突變c2783CA是^嗍SJ基因的兩個新發(fā)致病突變：胎兒未遺傳這兩個突變位點，出生后不會患與這兩個突變相關(guān)的先天