一繞核性白內(nèi)障家系的遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁
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1、目的:研究先天遺傳性繞核性白內(nèi)障的臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn),試從分子遺傳學(xué)水平探明該病的發(fā)病機(jī)制.方法:從一連續(xù)5代共32名患者的繞核性白內(nèi)障家系著手,進(jìn)行包括視力檢查、裂隙燈和眼底鏡觀察、A超測(cè)量在內(nèi)的臨床觀察和光鏡下病理檢查明確該病的臨床特點(diǎn)和組織學(xué)改變;運(yùn)用系譜分析和分離分析的方法確定其遺傳模式;通過DNA抽提、PCR擴(kuò)增和聚丙酰胺凝膠電泳進(jìn)行以微衛(wèi)星為標(biāo)記的連鎖分析,確定其染色體定位;采用結(jié)合PCR擴(kuò)增的SSCP技術(shù)及毛細(xì)管電泳的DNA

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