大前庭導(dǎo)水管綜合征

1、大前庭導(dǎo)水管綜合征,large vestibular aqueduct syndrome,概述,定義：是一種以漸進(jìn)性波動(dòng)性聽力下降為主的先天性內(nèi)耳畸形性聽力障礙，可同時(shí)伴有反復(fù)發(fā)作的耳鳴或眩暈等一系列臨床癥候群，聽力檢查通常表現(xiàn)為感音神經(jīng)性聾，也有少部分患者表現(xiàn)為混合性聾。,概述,以前庭水管擴(kuò)大伴感音神經(jīng)性聾為特征的臨床獨(dú)立病癥。占兒童、青少年感音神經(jīng)性聾的1.５％。是感音神經(jīng)性聾患兒中最常見的內(nèi)耳畸形之一，約占先

2、天性內(nèi)耳畸形的31.5%。約８０％雙耳受累，男／女：２／３,前庭水管的結(jié)構(gòu),近段相當(dāng)于“J” 的短肢，長度約為1.5 mm，直徑0.3 mm。其內(nèi)口起始于前庭內(nèi)側(cè)壁. 遠(yuǎn)段相當(dāng)于“J”的長肢，呈三角形，尖部與峽部相連，基底部為外口，從上到下逐漸增寬。遠(yuǎn)段較長，末端開口于巖骨后內(nèi)側(cè)面，呈喇叭形，粗糙鋸齒狀表面有利于內(nèi)淋巴囊嵌合。,內(nèi)、外淋巴循環(huán)示意圖,病因,不明，主要學(xué)說有：Jackler 等（1989）提出VA 擴(kuò)大可能

3、是胚胎時(shí)期前庭迷路的發(fā)育受到遏止和畸變所致Pyle 等(2000) 認(rèn)為前庭導(dǎo)水管的增粗主要在出生后，提出可能是產(chǎn)后或兒童早期發(fā)育障礙產(chǎn)生。Griffith（1996）認(rèn)為LVAS 屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。,病因,以常染色體隱形遺傳最多見。與SLC26A4(又名PDS)基因突變有密切關(guān)系,該基因突變可引起綜合征或非綜合征性感音神經(jīng)性聾, LVAS為非綜合征性的感音神經(jīng)性聾。 戴樸等發(fā)現(xiàn)約80% LVAS患者PDS基因突變

4、, 1%的常人攜帶此種突變。,發(fā)病機(jī)制,不明，可能與下列因素有關(guān)：①內(nèi)淋巴倒流：內(nèi)淋巴囊的高滲液返流入耳蝸，導(dǎo)致耳蝸神經(jīng)上皮受損，產(chǎn)生神經(jīng)性耳聾。②耳蝸的前庭膜等結(jié)構(gòu)存在先天性薄弱，腦脊液壓力驟變使膜結(jié)構(gòu)破裂，導(dǎo)致內(nèi)外淋巴液混合。③內(nèi)淋巴囊功能障礙：內(nèi)淋巴囊和內(nèi)淋巴管壁薄，上皮無皺褶、血管。,臨床表現(xiàn),耳聾：一般在2歲左右開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性、波動(dòng)性聽力下降。 發(fā)病形式可突然或隱匿, 可從出生到青春期任何時(shí)期發(fā)病,

5、 多為雙耳, 聽力受損以高頻為主, 聽力圖多為下降型。少部分也可為混合性聾,聽力下降的程度與前庭水管的大小無關(guān)?！　?部分病人因頭部創(chuàng)傷、運(yùn)動(dòng)、上感誘發(fā)聽了驟然下降，表現(xiàn)為突發(fā)性耳聾就診。,臨床表現(xiàn),眩暈及耳鳴：1/3有前庭癥狀，表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈和不穩(wěn)感，伴波動(dòng)性聽力下降，類似梅尼埃病。,臨床表現(xiàn),該病目前被認(rèn)為是導(dǎo)致兒童耳聾的主要原因之一，但卻由于起病隱匿，加之患兒存在不同程度的殘余聽力，因此易被漏診和誤診，最終導(dǎo)致嚴(yán)重的感音神經(jīng)性

6、聾。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，提出有效的預(yù)防措施，為患兒創(chuàng)造最佳的學(xué)語時(shí)機(jī)顯得尤為重要。,診斷,主要依據(jù)高分辨CT和MRI，顳骨CT掃描為主要放射學(xué)檢查方法。,診斷,汪吉寶認(rèn)為有以下癥狀的患者,應(yīng)考慮LVAS的可能, 并行放射學(xué)檢查:①兒童時(shí)期開始發(fā)生的不明原因的進(jìn)行性聽力下降, 聽力學(xué)測試結(jié)果為SNHL，其中特別是以高頻聽力下降為主者。②不明原因的SNHL患者, 聽力有明顯波動(dòng)。③因頭部輕微外傷或氣壓急劇變化而發(fā)生突發(fā)性聾的兒童

7、或青少年患者, 無論是否已患SNHL。,大前庭水管的CT掃描3大特點(diǎn),①巖骨后緣出現(xiàn)深大的三角形骨質(zhì)缺損區(qū),取代細(xì)長狀影,三角形底為VA 外口的前后唇; ②骨缺損邊緣清晰、銳利,內(nèi)口多與前庭直接相通; ③VA 內(nèi)外口中點(diǎn)前后徑大于15 mm 者為大VA。,鑒別診斷,梅尼埃病突發(fā)性耳聾分泌性中耳炎耳硬化,大前庭水管,大前庭水管,大前庭水管,預(yù)防,盡量避免孕期感染。診斷一旦成立, 須盡一切可能預(yù)防患耳聽力的突然下

8、降, 如避免頭部外傷, 避免參加競技性體育運(yùn)動(dòng)或用力吹奏樂器、舉重、潛水,避免用力咳嗽、擤鼻、屏氣等, 預(yù)防感冒,并應(yīng)防止情緒的過分激動(dòng),防止頭倒立,勿使用耳毒性的藥物, 避免接觸噪聲。,治療,目前尚無有效的治療方法突然聽力下降時(shí),治療方法與突發(fā)性聾相同, 如改善內(nèi)耳微循環(huán), 應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、神經(jīng)營養(yǎng)藥物, 絕對休息,高壓氧等有殘余聽力的病人可佩戴助聽器，助聽器效果不佳極重度聾者可行入工耳蝸植入術(shù)。,病例1,患者， 男性，9

9、歲。波動(dòng)性聽力下降7年，聽力明顯下降2周就診。2歲時(shí)因發(fā)現(xiàn)患者對聲音反應(yīng)差，且不會(huì)講話首次就診我聽力中心，經(jīng)內(nèi)耳CT（見圖）檢查被確診為“前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥”。多年來聽力呈漸進(jìn)性波動(dòng)性下降趨勢，近年來聽力波動(dòng)在95～105（HL）之間。使用P38全數(shù)字助聽器，在杭州聾兒康復(fù)中心康復(fù)后，現(xiàn)已進(jìn)入正常學(xué)校。就診前被老師打了頭部，患兒即感聽力明顯下降，雙耳純音聽閾大于115dB。予高壓氧及住院治療，但恢復(fù)不理想。,,正常對照,病例2,患者