出生缺陷

1、出生缺陷一概述出生缺陷，即通俗所言之先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。我國是人口大國，是出生缺陷高發(fā)國家。根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷

2、數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴重

3、制約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。（2）母體因素最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。母親在妊娠期患感染性疾病，病原體可以通過胎盤感染胎兒，引起胎兒發(fā)育不良、畸形，或引起流產(chǎn)、死胎。另外，由于感染，母親高熱、休克、缺氧等，也可以導(dǎo)致胎兒畸形。母親患有糖尿病可能引起死胎、死產(chǎn)率高；畸形率高包括心臟、神經(jīng)管缺陷、胃腸、骨骼畸形；巨大兒；新生兒低血糖。而母親患有甲