預(yù)防出生缺陷知識(shí)簡(jiǎn)介

1、新晃縣篩查管理中心,預(yù)防出生缺陷知識(shí)簡(jiǎn)介,產(chǎn)前篩查,相關(guān)常識(shí)介紹,產(chǎn)前診斷技術(shù)：1、孕婦血清學(xué)篩查（孕早期9-13+6周，孕中期15-20+6周）2、高通量測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷（孕12-26+6周）3、影像學(xué)：超聲檢查 MRI4、介入性產(chǎn)前診斷手段之一： 羊膜腔穿刺（最常用，孕16-22周）,,產(chǎn)前診斷對(duì)象：孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷：羊水過(guò)多或者過(guò)少的；胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形

2、的；孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35周歲的。 ——產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十七條知情選擇權(quán)：對(duì)孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持知情選擇。,產(chǎn)前篩查相關(guān)數(shù)據(jù),孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查人數(shù) 孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查高危人數(shù) 孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查高危人群干預(yù)診斷人數(shù) 孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷人數(shù)孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷確診人數(shù)

3、,唐氏綜合征患者表現(xiàn)與染色體,21 三體綜合征： 精子或卵子形成過(guò)程中21號(hào)染色體不分離,地中海貧血篩查,相關(guān)常識(shí)介紹,地貧是嚴(yán)重致死、致殘性遺傳性血液病地貧為常染色體隱性單基因遺傳病※ 基因缺失引起?地中海貧血※ 基因突變引起?地中海貧血表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性溶血型貧血(中、重度),地中海貧血篩查流程,地中海貧血初篩,初篩陽(yáng)性血液常規(guī)檢查：①M(fèi)CV<80fl、②MCH<27pg， ① + ②，三種任一情況

4、者為初篩陽(yáng)性。血紅蛋白電泳檢查：對(duì)于初篩陽(yáng)性者應(yīng)進(jìn)一步血紅蛋白電泳技術(shù)檢測(cè)，血紅蛋白電泳是鑒別地中海貧血分型的依據(jù)。平均紅細(xì)胞體積（MCV）,紅細(xì)胞平均血紅蛋白（MCH）,地中海貧血的基因診斷與產(chǎn)前診斷,婚檢、孕前優(yōu)生檢查、孕期產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)血常規(guī)MCV/MCH異常者，結(jié)合血紅蛋白電泳檢查結(jié)果，轉(zhuǎn)診進(jìn)行遺傳咨詢及地中海貧血基因診斷。如夫婦確診為同型地中海貧血基因攜帶者，懷孕后需到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心對(duì)胎兒進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前基因診斷。,新

5、生兒疾病篩查,新生兒遺傳代謝病主要篩查病種,根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開(kāi)展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙湖南主要篩查病種： 先天性甲低（CH） 苯丙酮尿癥（PKU） 葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）,先天性甲低（CH）簡(jiǎn)介,1、新生兒篩查：出生后3天用干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度，如TSH＞10mIU/L，再采集血清標(biāo)本檢測(cè)T3

6、、T4和TSH以確定有無(wú)甲減。2、確診指標(biāo)：血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。 血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。甲狀腺超聲檢查、骨齡測(cè)定等可作為輔助手段。 3、臨床：生長(zhǎng)落后、智能障礙、特殊面容、代謝率低下。本癥是造成兒童智力低下的重要疾病。4、本癥是可治性疾病，在出生后1-2個(gè)月內(nèi)治療效果佳，甲狀腺素終生治療是有效治療方法,苯丙酮尿

7、癥（PKU）簡(jiǎn)介,1、新生兒疾病篩查：出生后3天用干血滴紙片進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定。如苯丙氨酸濃度大于切割值，＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值，進(jìn)一步檢查和確診。2、典型PKU臨床特點(diǎn)：智力發(fā)育落后，毛發(fā)、皮膚顏色淺淡，尿、汗等分泌物有鼠臭味，伴有點(diǎn)頭樣或嬰兒痙攣樣抽痙。3、遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病。4、病因： 苯丙氨酸羥化酶缺陷 特殊飲食治療 苯丙氨酸羥化酶輔酶

8、—四氫生物喋呤缺乏 藥物治療5、可治疾?。涸缭\斷，早治療。主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。,,,葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥（蠶豆病）簡(jiǎn)介,1、定義： 紅細(xì)胞G6PD活性降低或性質(zhì)改變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。為遺傳性酶缺乏病，發(fā)病具有地區(qū)性、種族性。2、臨床特點(diǎn)： 表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧

9、血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發(fā)溶血3、新生兒疾病篩查：出生后3天用干血滴紙片進(jìn)行G6PD濃度測(cè)定。如G6PD濃度小于切割值，進(jìn)一步檢查和 G-6PD基因檢測(cè)確診。4、預(yù)防：禁食新鮮蠶豆，禁止使用含萘的臭丸，禁止使用磺胺類(lèi)、呋喃類(lèi)等藥物。,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）簡(jiǎn)介,1、定義：由于腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇生物合成過(guò)程中酶缺陷，使皮質(zhì)醇合成不足，血清皮質(zhì)醇濃度降低，負(fù)反饋?zhàn)饔孟?，以致ACTH分泌增多，刺激腎上腺皮質(zhì)增生

10、，同時(shí)影響皮質(zhì)激素和性激素生物合成紊亂。2、為常染色體隱性遺傳病。3、臨床表現(xiàn)（主要取決于酶缺陷部位和嚴(yán)重程度）：21-羥化酶不完全性缺乏——單純男性化型、 男孩假性性早熟、女孩為男性化體征男性化伴失鹽型：21-羥化酶完全缺乏，皮質(zhì)醇和醛酮分泌均下降。非典型型（晚發(fā)型）：21-羥化酶輕微缺乏所致。多見(jiàn)于女孩，月經(jīng)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)，不孕癥或多毛癥。男孩為性早熟，身高增長(zhǎng)過(guò)快，骨骺早閉合。,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）簡(jiǎn)