出生缺陷及預(yù)防

1、出生缺陷及預(yù)防,我國(guó)是人口大國(guó)，出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家。嚴(yán)重公共衛(wèi)生問(wèn)題，影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和正常生活社會(huì)問(wèn)題。,出生缺陷定義,出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常，不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。 有些異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。,出生缺陷發(fā)生原因,遺傳因素：25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因：65％（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，

2、 代謝1-2％，化學(xué)2％-3％）,出生缺陷發(fā)生率約5％，包括染色體病0.5％，單基因病1.8％，多基因病2.6％。 我國(guó)每年下述疾病發(fā)生率：先心病22萬(wàn)，神經(jīng)管缺陷10萬(wàn)，唇腭裂5萬(wàn)，唐氏綜合征3萬(wàn)。,遺傳物質(zhì)通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞，胚胎發(fā)育在基因調(diào)節(jié)下表達(dá)，細(xì)胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導(dǎo)。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導(dǎo)致出生缺陷。,正常男性核型,正常女性核型,出 生 缺 陷 分 類(lèi),各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；

3、單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病；多基因病如先心病、神經(jīng)管缺陷；染色體病如唐氏綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。,出 生 缺 陷,既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導(dǎo)致突變、致畸造成的缺陷。,出生缺陷檢出： 肉眼可見(jiàn)40％，內(nèi)臟等肉眼不可見(jiàn)40％，以化驗(yàn)可查及20％。 新生兒多發(fā)性

4、畸形發(fā)生率0.7％。,12種代表性出生缺陷,無(wú)腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門(mén)閉鎖，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性心臟病，先天愚型。,我國(guó)出生缺陷發(fā)生情況及其危害,出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示：全國(guó)發(fā)生率呈逐步上升勢(shì)頭，每年總數(shù)高達(dá)80-120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。 全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷。,據(jù)有關(guān)資料報(bào)告，我國(guó)嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-

5、30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘。,我國(guó)有關(guān)資料： 15歲以下死亡兒童中，40％由各種遺傳病或先天畸形所致。 我國(guó)人群中智能低下不少于3000萬(wàn)，各種遺傳缺陷1000萬(wàn)以上，先天愚型約100萬(wàn)。,每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來(lái)了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會(huì)和諧。,在出生缺陷中以先心病、唐氏綜合

6、征、神經(jīng)管畸形等最為常見(jiàn)。 如對(duì)先心患者手術(shù)，每年需花費(fèi)120億；唐氏綜合征患者一生治療費(fèi)達(dá)66億；因神經(jīng)管畸形造成經(jīng)濟(jì)損失每年也有2億元。,每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國(guó)家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元，直接影響人口與經(jīng)濟(jì)、社會(huì)、資源、環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展。,出生缺陷發(fā)生機(jī)制,細(xì)胞的直接毒性作用；基因突變與染色體異常；致畸原干擾正常胚胎分化過(guò)程；母體和胎盤(pán)自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性

7、；其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。,唇 腭 裂,唐氏綜合征,神 經(jīng) 管 缺 陷,18三體綜合征 VSD PDA 右肺二葉畸形,出生缺陷的預(yù)防,為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略。,三級(jí)預(yù)防策略,一級(jí)預(yù)防：通過(guò)孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺 陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防：通過(guò)孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少 缺陷兒的出生；三級(jí)預(yù)防：

8、對(duì)新生兒疾病早篩查、早診斷、早治 療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。,出生缺陷三級(jí)預(yù)防,一級(jí)預(yù)防措施 主要是在孕前就進(jìn)行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。,一級(jí)預(yù)防措施健康教育與促進(jìn)；婚前保健與咨詢；孕前保健與咨詢；最佳生育年齡和時(shí)機(jī)；遺傳咨詢與指導(dǎo)；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；合理營(yíng)養(yǎng),出生缺陷三級(jí)預(yù)防,一級(jí)預(yù)防措施補(bǔ)充一定量葉酸（孕前3月－孕早期）；避免有毒、

9、有害接觸和環(huán)境致畸；預(yù)防感染；謹(jǐn)慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣；高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。,出生缺陷三級(jí)預(yù)防,二級(jí)預(yù)防措施 主要實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期唐氏篩查，染色體篩查。妊娠24周左右超聲大畸形篩查。,出生缺陷三級(jí)預(yù)防,出生缺陷診斷(非侵入性),形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 超聲診斷 唐氏篩查

10、 無(wú)創(chuàng)DNA,,,出生缺陷診斷 (侵入性),形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 胎兒鏡檢 羊膜腔穿刺 胎兒造影 絨毛活檢 羊水造影 經(jīng)皮臍血采樣,,,產(chǎn)前診斷發(fā)展重點(diǎn)和趨勢(shì),早期：植入前遺傳學(xué)分析（6周左右）安全（無(wú)損傷）：無(wú)創(chuàng)DNA，唐篩 四維,出生缺陷診斷認(rèn)識(shí)和把握,能查清一切胎

11、兒疾病期望有一項(xiàng)萬(wàn)能檢查手段期望診斷一次就能成功僥幸心理,出生缺陷三級(jí)預(yù)防,三級(jí)預(yù)防措施 對(duì)新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽(tīng)力障礙等。,出生缺陷干預(yù)的認(rèn)識(shí)誤區(qū),出生缺陷干預(yù)工作主要是衛(wèi)計(jì)部門(mén)的事情，因而與己無(wú)關(guān)？ 出生缺陷干預(yù)工作正是提高出生人口素質(zhì)的一個(gè)有效途徑。,出生缺陷預(yù)防,婚前保健服務(wù)（婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)