病例隨訪腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤

1、隨訪 CT0462623 CT0485415B CT0491048 李玉萍 2014-１１-１１,嗜鉻細(xì)胞瘤定義(phaeochromocytomas，PHE0),2004年世界衛(wèi)生組織將來(lái)源于腎上腺髓質(zhì)分泌兒

2、茶酚胺的腫瘤定義為嗜鉻細(xì)胞瘤(phaeochromocytomas，PHE0)。將來(lái)源于腎上腺外交感神經(jīng)節(jié)，分泌兒茶酚胺的腫瘤定義為副神經(jīng)節(jié)瘤(paragangliomas，PGL)。,,10％位于腎上腺外， 90％位于腎上腺髓質(zhì) 10％發(fā)生在雙側(cè)腎上腺10％為惡性10％可伴發(fā)復(fù)雜的多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤綜合征,嗜鉻細(xì)胞瘤(phaeochromocytomas，PHE0) “10％腫瘤”,臨床特點(diǎn),人群

3、分布：無(wú)特征。典型體征：陣發(fā)性血壓高（五“Ｐ”癥狀：疼痛、高血壓、心悸、出汗和焦慮）。實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)：24小時(shí)尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物香草基戶扁桃酸(vanillylmandelie acid，VMA），明顯高于正常值。,2005年第1次嗜鉻細(xì)胞瘤國(guó)際研討會(huì)：血或尿中分次間甲腎上腺素(metanephrines，Ｍ／甲變腎上腺（normetanephrine，NM)或兩者聯(lián)合進(jìn)行檢查作為PHEO的初始檢查的通用方法。結(jié)果高于參考區(qū)間上限

4、4倍時(shí), PEHO準(zhǔn)確診斷性接近100%,實(shí)驗(yàn)室檢查,基因及遺傳學(xué),基因突變：成人PHEO中有12 ～27% 存在已知相關(guān)基因的突變 ；大約40% 的兒童嗜鉻細(xì)胞瘤患者有遺傳基礎(chǔ)。與PHE0發(fā)病有關(guān)的基因有4類6種：RET、VHL、NF1及SDH(SDHB、SDHC、SDHD) ，與遺傳可能相關(guān)的表現(xiàn)：有可疑的家族史；年齡小于35歲；多發(fā)PHEO、雙側(cè)腎上腺PHEO、腎上腺外PHEO,惡變PHEO易伴發(fā)PHEO的病變：多發(fā)性內(nèi)分泌

5、腺腫瘤病II型和III型（MENII、MENIII），神經(jīng)纖維瘤病，Von hippel-Lindau病，家族性嗜鉻細(xì)胞瘤,惡性PHEO,不同定義：1.影像學(xué)檢查無(wú)明顯特殊表現(xiàn)，僅有當(dāng)發(fā)生轉(zhuǎn)移征象時(shí)，才可確定為惡 性。2.惡性者有包膜侵犯并可發(fā)生淋巴結(jié)或臟器轉(zhuǎn)移。高危因素：年齡小、腫瘤體積大、家族遺傳病　　　　　　　　　　　　患者、腎上腺外、雙側(cè)性。,病理特點(diǎn),嗜鉻細(xì)胞瘤富含水分，周圍有豐富的血竇，呈叢狀、腺泡狀，　腫瘤巢周支持

6、細(xì)胞明顯。 常有出血壞死和囊變。,影像檢查方法,目前常用的B超、CT、MRI和MIBG、PET CT：存在因使用對(duì)比劑而引起高血壓危象的風(fēng)險(xiǎn)。MRI：有較高的診斷率，但在區(qū)分PHEO和其他病變(如轉(zhuǎn)移性腫瘤)上和界定PHEO病變的范圍(單發(fā)、多發(fā)、腎上腺內(nèi)還是腎上腺外)存在不足 。功能性影像學(xué)檢查：核醫(yī)學(xué)掃描對(duì)于定性檢查不能確定的腫瘤能提供精確的定位。研究表明，18F-氟多潘效果最好。,形態(tài)：類圓形，直徑＞２ｃm,實(shí)性腫塊

7、密度：常不均。易發(fā)生出血，壞死，囊變，鈣化。增強(qiáng)：快速而持久的強(qiáng)化。多數(shù)動(dòng)脈期實(shí)質(zhì)部分強(qiáng)化與大動(dòng)脈同步。,影像表現(xiàn),皮質(zhì)醇、醛固酮立臥位、NE、E、DA未見(jiàn)明顯異常。,CT0398854，男，陣發(fā)高血壓,男，22歲，體檢發(fā)現(xiàn)右腎上腺占位,74歲，女，血壓高2年，難治性，血尿香草扁桃酸，多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素未見(jiàn)明顯異常。,CT0300022A，21歲，男體檢發(fā)現(xiàn)右腎上腺占位,女，46歲，體檢發(fā)現(xiàn)右腎上腺占位CT034188

8、1,304521,男,43歲,陣發(fā)性高血壓2年,腎上腺皮質(zhì)腺癌神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)移瘤 神經(jīng)鞘瘤,鑒別診斷,皮質(zhì)癌，CT0471179，男，69歲，右腰部刺痛15天,腎上腺皮質(zhì)腺癌腫塊大。出血壞死和鈣化常見(jiàn)。瘤體較易突破包膜、侵犯鄰近器官。,節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤,少見(jiàn)出血、壞死，細(xì)點(diǎn)樣鈣化鑄型生長(zhǎng)乏血供。,神經(jīng)鞘瘤,53歲，男，神經(jīng)鞘瘤伴囊性變,轉(zhuǎn)移癌,腎上腺PHEO小結(jié),典型的PHEO有特征的臨床癥狀、特異實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)。典

9、型的影像表現(xiàn)特征為快速、明顯且持續(xù)的強(qiáng)化。有時(shí)壞死、出血表現(xiàn)明顯。,謝謝！,,多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個(gè)內(nèi)分泌腺發(fā)生腫瘤，且能產(chǎn)生多種與所在腺體相同或復(fù)環(huán)同的激素或激素樣物質(zhì)，因而引起極其復(fù)雜而且多變的內(nèi)分泌征群。目前MENS分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ

10、型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)三者并存為特點(diǎn)、又稱Sipples syndrome；Ⅲ型則以多發(fā)性神經(jīng)瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤為特點(diǎn)，又稱Khairi syndrome。希佩爾·林道綜合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL綜合征），或譯為希佩爾·林道病，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為血管母細(xì)胞瘤累及小腦、脊髓、腎臟以及視網(wǎng)膜。其若干病變包括腎臟血