多態(tài)性位點和致病基因的檢測模型構建與算法研究.pdf

1、全基因組關聯(lián)分析主要對DNA全基因組序列進行掃描和測序，以試圖在整個基因組范圍內(nèi)尋找與某種表現(xiàn)型或某種疾病相關的單核苷酸多態(tài)性和基因變異。近年來，為了達到該關聯(lián)研究的目的，在基因組關聯(lián)分析領域涌現(xiàn)了許多具有前景的算法，盡管這些算法在這個領域內(nèi)取得了一些成功，但有研究指出這些算法在通用的數(shù)據(jù)上還具有一定的不明確性。為此本文針對上述的研究目的，展開了如下的研究工作:
　　潛在致病的單核苷酸多態(tài)性位點檢測。本文提出了兩種單核苷酸多態(tài)性檢

2、測方法。第一種是基于Bonferroni校正的卡方檢驗模型，相對于傳統(tǒng)的卡方檢驗，該模型極大地降低了檢測結果的假陽性。另一種是基于最大信息系數(shù)的算法MICSNP(Maximal Information Coefficien Single Nucleotide Polymorphisms)，MICSNP算法具有良好的普適性可在不知道函數(shù)模型的前提下，檢測出與疾病相關聯(lián)的單核苷酸多態(tài)性位點。本文還對這兩種方法進行了比較，發(fā)現(xiàn)對這兩種方法的結

3、果進行交叉驗證可以進一步提高結果的準確性。
　　潛在致病的基因檢測?；蚩梢暈槿舾蓚€位點組成的集合，基因的致病性通常是內(nèi)部位點相互作用的結果。本文基于深度學習提出了致病基因檢測模型LPGDM(LSTM Pathogenic Gene Detection Model)，LPGDM模型以長短期記憶網(wǎng)絡作為核心，克服了傳統(tǒng)遞歸神經(jīng)網(wǎng)絡的長期依賴問題，可以把基因中位點與位點之間的相互關系進行高層的抽象，并發(fā)掘出其中的聯(lián)系。為了驗證LPGD