MTHFR編碼基因1298位點(diǎn)A-C多態(tài)性與高尿酸血癥的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:
　　 通過對(duì)揚(yáng)州大學(xué)教職工樣本人群亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因1298位點(diǎn)A/C單核苷酸多態(tài)性的研究，探討亞甲基四氫葉酸還原酶編碼基因1298位點(diǎn)A/C單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性高尿酸血癥的相關(guān)性。
　　 方法:
　　 根據(jù)高尿酸血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)篩選在揚(yáng)州大學(xué)醫(yī)療衛(wèi)生中心體檢的教職工樣本人群237名。分成兩組:高尿酸血癥(HUA)組116例;對(duì)照組（Control組）121例。分別對(duì)兩組的身高、體重、

2、血壓（舒張壓、收縮壓）等臨床身體指標(biāo)以及尿素氮、尿酸、空腹血糖(FPG)、總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等生化指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè)。對(duì)兩組中具有顯著性差異的指標(biāo)進(jìn)一步做Logistic回歸分析，得出高尿酸血癥的危險(xiǎn)因素。采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）方法，檢測(cè)MTHFR編碼基因1298位點(diǎn)在HUA組和Control組中的A/C單核苷酸多態(tài)性。并進(jìn)一步利用高濃度瓊脂

3、糖凝膠電泳分離技術(shù)分析酶切后的MTHFR編碼基因片段基因型，從而比較兩組間MTHFR編碼基因1298位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率。根據(jù)得出的兩組A、C等位基因頻率做進(jìn)一步的Hardy-Weinberg平衡分析，確保樣本的群體代表性。最后我們分析了兩組內(nèi)不同基因型之間的血尿酸水平，并結(jié)合Logistic回歸分析結(jié)果進(jìn)一步分析比較了與高尿酸血癥相關(guān)的危險(xiǎn)因素在兩組內(nèi)不同基因型之間的差異。從而綜合得出MTHFR編碼基因1298位點(diǎn)的A/C單核苷

4、酸多態(tài)性與高尿酸血癥及其危險(xiǎn)因素之間的相關(guān)性。
　　 結(jié)果:
　　 1.根據(jù)臨床指標(biāo)結(jié)果，結(jié)合SPSS16.0軟件分析得出:HUA組和Control組樣本人群的低密度脂蛋白無顯著性差異(P＞0.05);體重指數(shù)、收縮壓、舒張壓、空腹血糖、尿素氮、總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白和尿酸等指標(biāo)差異具有顯著性(P＜0.05)。
　　 2.Logistic回歸分析顯示BMI、收縮壓(SBP)和甘油三酯(TG)可能與高尿酸

5、血癥的發(fā)病相關(guān)。
　　 3.MTHFR編碼基因1298堿基位點(diǎn)存在AA、AC、CC三種基因型，該位點(diǎn)的AC+CC基因型頻率在HUA組和Control組差異不具顯著性(P＞0.05)。
　　 4.MTHFR基因1298堿基位點(diǎn)存在A、C兩種多態(tài)性等位基因。HUA組中C等位基因頻率為15.1％，與Control組相應(yīng)的C等位基因頻率15.7％相比無顯著性差異(P＞0.05)。
　　 5.HUA組和Control組內(nèi)A

6、C+CC基因型血尿酸水平和AA基因型血尿酸水平相比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　　 6.結(jié)合Logistic回歸分析結(jié)果，比較HUA組和Control組內(nèi)AC+CC基因型患者與AA基因型患者的BMI、收縮壓和甘油三酯水平，t檢驗(yàn)結(jié)果顯示差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　　 結(jié)論:
　　 1.Logistic回歸分析顯示BMI、收縮壓和甘油三酯可能是高尿酸血癥的危險(xiǎn)因素。
　　 2.揚(yáng)州大學(xué)在