本科醫(yī)學遺傳學復習題答案

1、1遺傳學復習題遺傳學復習題一、名詞解釋一、名詞解釋遺傳病：指由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病。核型：一個細胞內的全部染色體所構成的圖像。染色體顯帶：通過現帶染色等處理，分辨出染色體更微細的特征，如帶的位置、寬度和深淺等技術，常見有G帶、Q帶、C帶和N帶?；蛲蛔儯褐富騼鹊膲A基組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導致表型的改變。斷裂基因：真核生物結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動子：位于轉錄起始點

2、上游約100bp左右，是與RNA聚合酶特異結合使轉錄開始的DNA序列。系譜：指從先證者入手，追溯調查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，將調查的資料按一定的格式繪制成的簡圖。復等位基因：在同源染色體相對應的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性：如果雙親的性狀同時在F1個體上表現出來，即一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現象。交叉遺傳：男想X染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來，

3、并且必定傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳方式。染色體畸變：在不同因素作用下產生的染色體數目及結構異常。嵌合體：指具有兩種或兩種以上染色體組成的細胞系的個體。易患性：一個個體在遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風險。遺傳度：人體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。二、問題二、問題1.遺傳病有什么特點？可分為幾類？對人類有何危害？遺傳病有什么特點？可分為幾類？對人類有何危害？答：遺傳病答：遺傳病一般具有先天性、家族性、垂

4、直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現有“白化”癥狀；②家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。③垂直傳遞：具有親代向子代垂直傳遞的特點，但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這一現象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生育年齡或未育。分類：分類：單基因病、

5、染色體病、體細胞遺傳病。危害：危害：①遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示，我國１５歲以下死亡的兒童中，約４０％是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經成為當前危害人類健康最為嚴重、病死率最高之一，而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。②遺傳病總數占人類疾病總數的四分之一，其中有很多屬于常見病和多發(fā)病，一部分嚴重危害健康的常見病、多發(fā)病都與遺傳病有關。③遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時也給家庭及其他成員帶來許多精神和經濟負擔，既

6、影響家庭幸福，又給社會造成許多負面影響，并且還直接影響民族的健康素質和國家的興旺發(fā)達。2.簡述基因概念的沿革，基因的現代概念。簡述基因概念的沿革，基因的現代概念。答：答：①.19世紀：生物性狀——遺傳因子②.20世紀初：染色體學說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單3限性遺傳?。喝缱訉m陰道積水。6.一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲的兒子，請分析其一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒

7、和一個色盲的兒子，請分析其原因。原因。答：答：①白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7.7.一個患抗維生素佝僂病的女性與患一個一個患抗維生素佝僂病的女性與患一個Huntington舞蹈癥的男性結婚，請分析其后代舞蹈癥的男性結婚，請分析其后代的患病的可能性。的患病的可能性。答：答：①抗維生素佝僂

8、病為XD的遺傳方式，故所生子女12可能性為正常人，12可能為患者；②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女12可能性為正常人，12可能為表型正常的攜帶者。8.作為一個臨床醫(yī)生，應怎樣估計多基因病的再發(fā)風險？作為一個臨床醫(yī)生，應怎樣估計多基因病的再發(fā)風險？答：答：①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%～80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%～1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風險可采

9、用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f=√p(p：一般群體的患病率)；②多基因的累加效應與再發(fā)風險：患病人數越多，反應了雙親帶有的易患基因數量越多，則其再次生育的再發(fā)風險越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復發(fā)風險也將相應地增高；③性別差異與再發(fā)風險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風險

10、也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風險就低。9.簡述賴昂假說及簡述賴昂假說及X染色質檢查的臨床意義。染色質檢查的臨床意義。答：答：萊昂假說：①正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；②失活是隨機的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義：①對個體進行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細胞、羊水細胞和絨毛細胞等材料進行檢

11、查。②對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進行性別鑒定，對發(fā)育畸形的個體進行鑒別診斷。10.先天愚型的主要臨床表現有哪些？請寫出其可能的核型先天愚型的主要臨床表現有哪些？請寫出其可能的核型答：臨床表現：答：臨床表現：包括智力低下、特殊面容（兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等）、手足的畸型及特殊的皮紋改變（通貫手出現頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點高位、拇趾球區(qū)弓形紋等）重要臟器的畸形。該病分為三種核型：該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21