分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題及答案-

1、分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題1.名詞解釋：名詞解釋：DNA甲基化（甲基化（DNAmethylation）:是指由DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶介導(dǎo)，催化甲基基團(tuán)從S腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C5位點(diǎn)轉(zhuǎn)移的過程。ENCODE計(jì)劃計(jì)劃(TheEncyclopediaofDNAElementsProject)：即“DNA元件百科全書計(jì)劃”，簡(jiǎn)稱ENCODE計(jì)劃，是在完成人類基因組全序列測(cè)定后的2003年9月由美國國立人類基因組研究所（NationalHu

2、manGenomeResearchInstitute，NHGRI）組織的又一個(gè)重大的國際合作計(jì)劃，其目的是解碼基因組的藍(lán)圖，鑒定人類基因組中已知的和還不知功能的多個(gè)物種的保守序列等在內(nèi)的所有功能元件。ENCODE計(jì)劃的實(shí)施分為3個(gè)階段：試點(diǎn)階段（apilotphase）、技術(shù)發(fā)展階段（atechnologydevelopmentphase）和生產(chǎn)階段（aproducttionphase）。gRNA(guideRNA)：既指導(dǎo)”RNA(g

3、RNA，guideRNA)，能通過正常的堿基配對(duì)途徑，或通過G—U配對(duì)方式與mRNA上的互補(bǔ)序列配對(duì)，指導(dǎo)編輯的進(jìn)行。GTAG規(guī)律（GTAGrule）：真核生物所有編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，其RNA前體在內(nèi)含子和外顯子交界處有兩個(gè)較短的保守序列，內(nèi)含子的左端均為GT，右端均為AG，此規(guī)律稱GTAG規(guī)律。miRNA：即小RNA，長(zhǎng)度為22nt左右，5′端為磷酸基團(tuán)、3′端為羥基。miRNA廣泛存在于真核生物中，不具有開放閱讀框架，不編碼蛋白質(zhì)

4、，其基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是發(fā)夾狀結(jié)構(gòu)，在RNaseⅢ酶切后以雙鏈形式存在，是近幾年在真核生物中發(fā)現(xiàn)的一類具有調(diào)控功能的非編碼RNA，它們主要參與基因轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控。RNA編輯編輯(RNAediting):是指通過堿基修飾、核苷酸插入或刪除以及核苷酸替換等方式改變RNA的堿基序列的轉(zhuǎn)錄后修飾方式。RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體（誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體（RNAInducedSilencingComplex，RISC）：）：與siRNA結(jié)合后可識(shí)別并切斷mRN

5、A。RNA指導(dǎo)的指導(dǎo)的DNA甲基化（甲基化（RNADirectedDNAMethylationRDDM）：）：活性RISC進(jìn)入核內(nèi)，指導(dǎo)基因發(fā)生DNA的甲基化。密碼子擺動(dòng)假說（密碼子擺動(dòng)假說（wobblehypothesis）：）：密碼子的第1，2位核苷酸（5’→3’）與反密碼子的第2，3核苷酸正常配對(duì)；密碼子的的第3位與反密碼子的第1位配對(duì)并不嚴(yán)謹(jǐn)，當(dāng)反密碼子的第1位為U時(shí)可識(shí)別密碼子第3位的A或G，而G則可識(shí)別U或C，I（次黃嘌呤）

6、可識(shí)別U或C或A。比較基因組學(xué)（比較基因組學(xué)（comparativegenomics）：）：是一門通過運(yùn)用數(shù)理理論和相應(yīng)計(jì)算機(jī)程序，對(duì)不同物種的基因組進(jìn)行比較分析來研究基因組大小和基因數(shù)量、基因排列順序、編碼序列與非編碼序列的長(zhǎng)度、數(shù)量及特征以及物種進(jìn)化關(guān)系等生物學(xué)問題的學(xué)科。表觀遺傳變異（表觀遺傳變異（epigeicvariation）:基因的堿基序列未發(fā)生改變，而是由于DNA甲基化，組蛋白的乙?；蚏NA編輯等修飾導(dǎo)致基因活性發(fā)生了

7、變化，使基因決定的表型發(fā)生變化，且可遺傳少數(shù)世代，但這種變化是可逆的。超基因家族（超基因家族（supergenefamily）：）：是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個(gè)單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。沉默子（沉默子（silencer）：）：一種轉(zhuǎn)錄負(fù)調(diào)控元件，當(dāng)其結(jié)合特異蛋白因子時(shí)，對(duì)基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。特點(diǎn)很象增強(qiáng)子，但不增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄，而是減弱轉(zhuǎn)錄，故稱負(fù)增強(qiáng)子。代謝組學(xué)代謝組學(xué)(metabolomics)：是對(duì)某一生物或細(xì)胞在一

8、特定生理時(shí)期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時(shí)進(jìn)行定性和定量分析的一門新學(xué)科。端粒端粒(telomere)：是由獨(dú)特的DNA序列及相關(guān)蛋白質(zhì)組成的線性真核染色體的末端結(jié)構(gòu)，它具有防止末端基因降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復(fù)制等功能。化等）及組合通過改變?nèi)旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)或產(chǎn)生效應(yīng)蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)而影響基因的表達(dá)活性，從而調(diào)控下游的細(xì)胞學(xué)過程。組蛋白修飾組蛋白修飾(histonemodification):是指染色質(zhì)上的組蛋白被甲基化

9、、乙?；蛄姿峄倪^程。中心法則（中心法則（centraldogma）F.Crick于1958年提出的闡明遺傳信息傳遞方向的法則，指出遺傳信息從DNA傳遞至RNA，再傳遞至多肽。DNA與RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質(zhì)。簡(jiǎn)答題：簡(jiǎn)答題：1.核小體與核小體定位在基因表達(dá)及其調(diào)控中有何作用？核小體與核小體定位在基因表達(dá)及其調(diào)控中有何作用？核小體與基因表達(dá)核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，體內(nèi)外實(shí)驗(yàn)均證實(shí)核小

10、體是基因轉(zhuǎn)錄的通用抑制子。細(xì)胞內(nèi)基因組包裹在核小體內(nèi)，如果啟動(dòng)子區(qū)在核小體中，則轉(zhuǎn)錄通常會(huì)被抑制。實(shí)驗(yàn)也證明由于缺少H4組蛋白，在核小體不能形成的酵母細(xì)胞系中很多基因變?yōu)榻M成型表達(dá)，而在正常的細(xì)胞中它們均處于抑制狀態(tài)。核小體定位與核小體定位密碼核小體在DNA上的精確定位對(duì)細(xì)胞正常功能的發(fā)揮起重要作用。由于核小體與DNA的動(dòng)態(tài)相互作用，大多數(shù)核小體的位置是不固定的。但是在有些情況下，某些核小體被限定在基因組的固定位置上，或者說DNA序列僅

11、以一種特定的構(gòu)型組裝成核小體，則DNA上的每個(gè)位點(diǎn)將一直位于核小體上的特定位置，我們稱這種組裝類型為核小體定位。2.原核生物與真核生物的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)有什么差別？原核生物與真核生物的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)有什么差別？原核生物的啟動(dòng)子原核生物的啟動(dòng)子：在操縱元中，從mRNA開始轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)以上都是啟動(dòng)子序列，20bp200bp。特點(diǎn)：1.Pribnow框：TATAAT，位于10左右，是RNA聚合酶的牢固結(jié)合位點(diǎn)；2.Sextama框：TTGACA，位于35

12、附近，是RNA聚合酶的初始結(jié)合位點(diǎn)；3.上述二者及之間的距離決定轉(zhuǎn)錄效率，一般距離17bp左右；4.CAP位點(diǎn)cAMP受體蛋白復(fù)合物在啟動(dòng)子上的的結(jié)合位點(diǎn)真核生物的啟動(dòng)子真核生物的啟動(dòng)子：在基因的5’端，由RNA聚合酶及轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子結(jié)合的區(qū)域稱為啟動(dòng)子(promoter)。一般從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)（＋1）到RNA聚合酶結(jié)合的區(qū)域?yàn)楹诵膯?dòng)子，在其上游還有增強(qiáng)子、沉默子等上游調(diào)控元件，它們和反式作用因子一起調(diào)控基因的表達(dá)。真核生物有三類RNA聚合

13、酶，與此對(duì)應(yīng)，有三類不同的啟動(dòng)子。RNA聚合酶Ⅰ識(shí)別的啟動(dòng)子，除5SrRNA基因外，還有一個(gè)45S的rRNA前體，其啟動(dòng)子由起始位點(diǎn)的核心啟動(dòng)子和其上游控制元件兩部分組成；RNA聚合酶Ⅱ啟動(dòng)子由四部分元件組成，即轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)、TATA盒、上游元件和遠(yuǎn)上游元件；RNA聚合酶Ⅲ啟動(dòng)子可分為兩種類型：一種是啟動(dòng)子位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)下游，又稱下游啟動(dòng)子（downstreampromoter）、基因內(nèi)啟動(dòng)子（intrageicpromoter）或內(nèi)部控

14、制區(qū)（internalcontrolregion）。另一種啟動(dòng)子是與常見的啟動(dòng)子相似，又稱上游啟動(dòng)子（upstreampromoter）。3.常見的反式作用因子有哪些？其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么？常見的反式作用因子有哪些？其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么？反式作用因子(transactingfact)是指能直接或間接地識(shí)別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。反式作用因子有兩個(gè)重要的功能結(jié)構(gòu)域:DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域和轉(zhuǎn)錄活化結(jié)構(gòu)域它們是其