川北醫(yī)學院成教本科醫(yī)學遺傳學自習題及答案

1、1《醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學》自學習題自學習題一、一、名詞解釋名詞解釋1.醫(yī)學遺傳學：是應用遺傳學的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學問題的一門綜合性學科。2.兩性畸形：兩性畸形是在胚胎發(fā)育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據(jù)性染色體、梁色質(zhì)、性腺及外生殖器的不一致，可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。3.嵌合體：體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上不同核型細胞系的個體4.先證者：指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)

2、現(xiàn)罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。5.攜帶者：凡有一個致病基因而未發(fā)病的雜合子。6.分子?。菏怯蛇z傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結構或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病7.先天性代謝缺陷?。褐赣捎诨蛲蛔儗е旅傅鞍兹笔Щ蛎富钚援惓Ｋ鸬倪z傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病8.癌家族：指惡性腫瘤特別是腺Ca發(fā)病率高的家族主要發(fā)生1~2種Ca發(fā)病年齡早男女發(fā)病機會均等垂直傳遞AD遺傳9.癌基因：是一類影響正常細胞生長

3、和發(fā)育的基因。又稱轉化基因，它們一旦活化便能促使人或動物的正常細胞發(fā)生癌變10.家族性癌：指一個家族中多個成員均患有的某種惡性腫瘤11.干系：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)的細胞系12.產(chǎn)前診斷：采用羊膜穿刺術或絨毛取樣等技術，對羊水、羊水細胞和絨毛進行遺傳學檢驗，對胎兒的染色體、基因進行分析診斷，是預防遺傳病患兒出生的有效手段13.遺傳咨詢：為患者或其家屬提供與疾病相關的知識或信息的服務。14.優(yōu)生學：是研究使用遺傳學

4、的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學二、填空題填空題1.按研究的技術層次將醫(yī)學遺傳學涉及到的相關學科分為細胞遺傳學、生化遺傳學和分子遺傳學三大類。2.臨床遺傳學指研究臨床各種遺傳病的診斷、預防、治療的學科，它是醫(yī)學遺傳學的核心內(nèi)容。3.研究人類正常性狀和病理性狀的遺傳學基礎及其應用的科學稱為人類遺傳學。4.經(jīng)調(diào)查，十二指腸潰瘍在單卵雙生中的同病率為50%，在雙卵雙生中的同病率為14%，由此可知該病的發(fā)生主要由遺傳（因素）控制。5.單基因

5、遺傳病的主要類型有常染色體、伴X染色體和伴Y染色體三類。330.如果一條X染色體Xq27q28之間呈細絲樣結構，則這條X染色體被稱為脆性X染色體。31.一個白化病（AR）患者與一個基因型正常的人婚配，后代患病的概率為0，后代是攜帶者的概率為100%。32.一個紅綠色盲（XR）女患者與一個正常男性婚配，其女兒患紅綠色盲的幾率為50%。33.在常染色體隱性遺傳中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率高。34.人類有一種r球蛋白血癥，控制該病

6、的隱性基因位于X染色體上，如致病基因用d表示。在女性中只有XdXd基因型才發(fā)病，女性攜帶者的基因型為XDXd；在男性中，只要X染色體帶有d基因，就表現(xiàn)為患者。35.帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應的疾病，稱為延遲顯性。36.雄果蠅的基因型為BbVv，B和V位于同一條染色體上，b和v位于同一條染色體上，如它們之間無交換，則產(chǎn)生兩種配子，配子的類型為BV和bv。37.鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機會均等，據(jù)此

7、可推斷致病基因位于常染色體上。38.在生殖細胞形成過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生殖細胞中，這是減數(shù)分裂的細胞學基礎39.雜合體（Aa）的表型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為不完全顯性。40.由于生殖細胞減數(shù)分裂時同源染色體的錯誤聯(lián)會和不等交換，可形成融合基因。41.典型的白化病患者缺乏酪氨酸酶。42.“蠶豆病”患者肝細胞缺乏6磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）酶。43.自毀容貌綜合征（LeschNy

8、han綜合征）發(fā)病的原因是缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶。44.苯丙酮尿癥患者缺乏苯丙氨酸羥化酶。45.尿黑酸尿癥患者缺乏尿黑酸氧化酶。46.糖原貯積癥Ⅰ型(vonGierke)患者缺乏葡萄糖6磷酸酶酶。47.半乳糖血癥Ⅰ型和Ⅱ型患者分別是因為缺乏1磷酸半乳糖轉移酶和半乳糖激酶所致。48.珠蛋白基因家族是由a珠蛋白和6個b珠蛋白基因簇組成，分別位于第16號和第11號染色體上。49.靜止型α地中海貧血患者的基因型是ααα。50.血紅蛋白