腦先天發(fā)育不良的影像學診斷

1、腦先天發(fā)育異常的影像學診斷,衢州市人民醫(yī)院放射科朱希松zhuxisong@126.com,常見腦先天性畸形分類,Ⅰ.神經管閉合不全腦膨出腦膜膨出腦膨出腦室腦膜腦膨出,Ⅱ.器官源性畸形A.幕上1.神經元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質異位 e.腦裂畸形2.前腦無裂畸形a .無腦葉型b .半腦葉型c .腦葉型3.視隔發(fā)育不良4.胼胝體發(fā)育不良

2、5.積水性無腦畸形,B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形,Ⅲ.組織源性畸形1.神經纖維瘤病2.結節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s 綜合征,Ⅰ.神經管閉合不全Disorders of Neural Tube Closure,腦膨出腦膜膨出（Cranial meningocele）腦膨出（Encephalocele）腦室腦膜腦膨出,,腦膨出,病理：顱骨缺損＋疝出的顱

3、內成分腦膜＋CSF=腦膜膨出腦膜＋CSF＋腦=腦膜腦膨出腦膜＋CSF＋腦＋腦室=腦膜腦室腦膨出,,腦膜腦膨出 encephalocele,好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。影像學檢查主要是發(fā)現其它合并的異常以及確定與重要結構的關系。往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時，臨床上常難以發(fā)現。青少年如發(fā)現鼻腔或鼻咽部腫塊時要高度警惕。,,腦膨出,部位——枕部歐美：80-90%女性﹥男性伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲ等,,

4、腦膜腦膨出,腦膨出,部位——頂部歐美：10-15%男性﹥女性伴中線腦發(fā)育異常 如前腦無裂畸形,,腦膨出,部位——額篩部東南亞多見男性﹥女性伴神經管缺陷少,,,,腦膜腦膨出,,,腦膜腦膨出,腦膨出,部位——蝶骨少見伴蝶鞍、內分泌異常 唇裂；鼻裂,,,,腦膨出,部位——經鼻雞冠缺如；含各種成分的硬膜膨出憩室,,Ⅱ.器官源性畸形Disorders of Oganogenesis,A.幕上1.神經元移行異常

5、 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質異位 e.腦裂畸形,,Supratentorial Migrational Disorders LissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly,神經元移行,原始神經管（四帶） 腦室?guī)?室下帶 中間帶 邊緣帶

6、過程生發(fā)基底層→中間帶→邊緣層兩個移行高潮 a.7～11周→皮層板雛形 b.11周～妊娠后期→皮層（6層結構）,,神經元移行異?！菩懈蓴_期,形成大腦半球的細胞，形成于側腦室壁（始基），妊娠第八周開始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導致腦神經元移行異常。腦裂畸形: 2月無腦回畸形: 3～6月巨腦回畸

7、形: 3～6月多數微小腦回畸形: 5～6月灰質異位: 移行的任何時期,,無腦回畸形 （agyria ),無腦回畸形是腦神經元移行異常中最嚴重的一型。無腦回畸形又叫平滑腦。影像上酷似數字“8”、皮層明顯增厚、白質減少。,,無腦回畸形,病機 第二個移行高潮期,神經母細胞不能 穿越皮質達淺層病理皮層增厚,表面光滑無/淺腦溝腦裂淺

8、灰白質界面光滑合并其他畸形,,,無腦回畸形 （agyria ),巨腦回畸形,第二個移行高潮障礙皮層增厚，4層結構寬大 扁平腦回灰白質界面光滑伴其他神經元移行異常,,多小腦回畸形 （polymicrogyria),屬腦神經元移行異常的一種。神經元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。好累及側裂池周圍。極其細小的腦回，影像學常難分辨，表現為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內外面光滑。也可輕度不規(guī)則。,,多小腦回畸形,病機

9、第二個移行高潮障礙神經元不能到達應居部位外粒和內粒層間發(fā)育失衡病理腦回細小多數細小腦溝，不達腦表面大體：似巨腦回,,,,多小腦回畸形 （polymicrogyria),多小腦回畸形,腦裂畸形 （schizencephaly),屬腦神經元移行異常的一種。自側腦室至半球表面出現裂隙，表面覆有灰質。裂隙可開放、可閉合?？蓡蝹?、可雙側。臨床癥狀與裂隙的多少 、部位、開放還是閉合有關。80%腦裂畸形合并透明隔缺如。部分合

10、并灰質異位。(尤以兩側性或開放型常見）,,腦裂畸形,病理灰質內襯的裂隙橫越半球p－e縫伴其他神經元移行異常病變,,腦裂畸形,類型Ⅰ型：融合型Ⅱ型：開放型,,,,腦裂畸形,,,腦裂畸形,兩側腦裂畸形伴透明膈缺如,Ⅰ型腦裂畸形,Ⅱ型腦裂畸形,腦裂畸形,鑒別Ⅰ型：孤立性灰質異位Ⅱ型：腦穿通畸形 蛛網膜囊腫 腦梗塞,,灰質異位 gray matter heterotop

11、ia,屬腦神經元移行異常的一種。為神經元移行過程終止。可位于室管膜下或腦白質內。MR是目前最好的檢查方法。部分病人無癥狀，為影像學檢查偶然發(fā)現。常見分三型： 1、室管膜下結節(jié)。 2、深部白質結節(jié)。 3、帶狀（從外向內:灰質→白質→灰質→白質）,,灰質異位,見于室管膜→皮層的任何部位大?。?－2㎝無血腦屏障異常(不強化）伴其他畸形,,,灰質異位,,,灰質異位,T1WI,T2WI

12、,A,,B,2.前腦無裂畸形 holoprosencephaly,是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。類型無腦葉型半腦葉型腦葉型,1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側腦室分離不全呈單腦室，通過導水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結構（大腦鐮、胼底體、透時隔及半球間裂）缺如 2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、部分大腦鐮及有關硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。3、腦

13、葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。,,2.前腦無裂畸形,病機與病理胚胎4～8周端腦分裂障礙大腦分裂不全或不分裂不同程度顏面部畸形,,無腦葉型,顏面部畸形：獨眼；猴頭；頜裂腦完全未分裂未分裂的大腦單一的腦室丘腦、基底節(jié)融合大腦鐮、半球間裂缺如,,前腦無裂畸形---無葉,,前腦無裂畸形----無葉,,半腦葉型,面部畸形較輕大腦部分分裂H-形單一腦室原始大腦鐮，部分半球間裂丘腦

14、、基底節(jié)融合/部分分裂,,前腦無裂畸形----半葉,前腦無裂畸形---半葉,,腦葉型,面部表現正常大腦近乎完全分裂完整的大腦鐮、半球間裂分化良好的腦室丘腦、基底節(jié)分裂額葉前下份融合單支大腦前動脈,,前腦無裂畸形---葉,,,前腦無裂畸形---葉,,,3.視隔發(fā)育不良 Septo-optic dysplasia,視神經發(fā)育不全透明隔缺如垂體-下丘機能不全可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常,,視隔發(fā)育不良,病機與病理妊娠

15、5～7周病理干擾視泡、視網膜節(jié)細胞分化障礙間腦前壁、前連合發(fā)育異常CT/MRI透明隔缺如視神經、視交叉細小胼胝體發(fā)育不良,,4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesis of the corpus callosum,機制10～12周：完全不發(fā)育12～20周：部分不發(fā)育20周后：萎縮,,胼胝體發(fā)育不良,所以可以見到不同類型的發(fā)育不良：1、僅有膝部。2、僅有膝部+體部。3、僅有膝部+體部+壓部。,發(fā)育順序 嘴

16、部 →膝部 →體部 →壓部 （10-12周） （17-20周）,胼胝體發(fā)育不良,病理側室分離，三室升高放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合血管異常：單支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤 半球間裂囊腫 Chiari Ⅱ,,胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤,可不發(fā)育—發(fā)育不良脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學位移偽影有助鑒別。,胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤,5.積水性無腦

17、畸形,病機 胚胎期頸內動脈不發(fā)育或閉塞, 致大腦半球不發(fā)育。病理頸內動脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代椎-基底動脈供血區(qū)腦組織保留,,積水性無腦畸形 （hydranencephaly),常為宮內缺血或感染所致。大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現顱蓋骨下薄層皮質組織提示為重度腦積水。,,積水性無腦畸形,,積水性無腦畸形,,積水性無腦畸形,,先天性腦穿通畸形囊腫,按其發(fā)

18、生可分為兩類： 1、腦裂性空洞腦畸形 2、破壞性腦穿通畸形囊腫。囊腔與腦室相通者，內襯室管膜，囊壁信號和結構同正常部分的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質，部分灰質包繞 ，患側側腦組織可伴不同程度的發(fā)育不全。,,先天性腦穿通畸形囊腫,B.幕下,1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形,,后顱窩的畸形和囊腫,Dandy-Walker’s 畸形其他蛛網膜

19、囊腫大枕大池,,1.Dandy-Walker’s 畸形,小腦蚓部和半球發(fā)育不良四室中側孔閉鎖—四室囊狀擴大后顱窩擴大天幕、橫竇、竇匯升高腦積水：＋/－伴中線其他異常,,Dandy-walker畸形,,后顱窩蛛網膜囊腫,多見于中線和CPA區(qū)CSF密度不與腦室和蛛網膜下腔相通小腦受推移四腦室形態(tài)基本正常,,大枕大池,枕大池擴大與周圍蛛網膜下腔相通后窩擴大：占15%小腦蚓部和半球完整腦干、四室正常,,Dandy-Wa

20、lker malformation,大枕大池,2.小腦發(fā)育不全,蚓部部分缺如單/雙側小腦半球部分缺如小腦腳缺如/或萎縮腦干萎縮后窩蛛網膜下腔增寬,,3.Chiari’s 畸形,菱腦發(fā)育異常分四型,,Chiari Ⅰ,先天性小腦扁桃體下疝椎管大腦正常伴發(fā)脊髓空洞癥（30～60%）顱底凹陷（25～50%）Klippel-Feil綜合征（5～10%）環(huán)-枕融合（1～5%）腦積水（20%）,,病理－腦小腦蚓部下移延髓

21、扭結中腦被蓋成鳥嘴狀小腦前移圍繞腦干伴發(fā)神經元移行異常,Chiari Ⅱ,,病理－腦室腦積水: 占90%四腦室: 拉長并下移三腦室: 擴大, 中間塊明顯,Chiari Ⅱ,,病理－顱骨和硬膜顱蓋骨缺損小后窩，低橫竇天幕發(fā)育不全枕大孔擴大斜坡、巖椎下陷,Chiari Ⅱ,,病理－脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：﹥95%脊髓空洞：50～90%脊髓縱裂：常見,Chiari Ⅱ,,枕頸交界區(qū)腦膨出枕頸部骨質缺損小腦、四

22、腦室、腦干、腦膜疝出,Chiari Ⅲ,,Chiari Ⅲ,嚴重的小腦發(fā)育不全蚓部或/和小腦半球部分缺如小腦腳萎縮或缺如小腦、腦干萎縮后窩蛛網膜下腔擴大,Chiari Ⅳ,,Ⅲ.組織源性畸形Disorders of Histogenesis,1.神經纖維瘤病 Neruofibromatosis2.結節(jié)性硬化 Tuberous sclerosis3.Sturge-Weber’s 綜合征

23、 Sturge-Weber’s syndrome,,1、神經纖維瘤病,分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上）診斷標準：（Von Recklinghausen`s）1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個叢狀的神經纖維瘤或兩個以上任何類型的神經纖維瘤。兩個或兩個以上著色的虹膜錯構瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經膠質瘤。一級膠質瘤骨損傷為特征性表現（蝶骨大翼發(fā)育不全）NF2診斷標準：兩側聽神經腫塊。一級膠

24、質瘤或單側第Ⅷ顱神經瘤。很少皮膚改變。,,神經纖維瘤?、蛐投喟l(fā)神經鞘瘤（累及三叉神經和7th and 8th顱神經）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）,,,,,,,2、結節(jié)硬化,發(fā)病率1/10000~1/15000錯構瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位。（一）典型臨床三聯征：1，皮脂腺瘤（80－90％）：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑；2，癲癇（80－100％）：多在兒童與少年期出現；3，精神呆癡（智力低

25、下50－80％）：很常見，但也有智力正常甚至超常的。（二）CT特征：1，室管膜下多發(fā)結節(jié)狀鈣化灶，位于側腦室外側壁，不強化，可單發(fā)；2，未鈣化結節(jié)可途入腦室 可強化；3，可有小片脫髓鞘低密度區(qū)；,,結節(jié)性硬化,皮質表面多發(fā)膠質結節(jié)室管膜下多發(fā)膠質結節(jié)，可鈣化阻塞性腦積水伴巨細胞星形細胞瘤,,結節(jié)硬化,,結節(jié)硬化,,3.Sturge-Weber 綜合征,病理皮膚一側面部皮膚血管瘤（ⅤⅠ分布區(qū)）眼脈絡膜血管瘤顱內同側

26、顱內軟腦膜血管瘤 多見頂枕部 皮層鈣化，膠質增生 腦萎縮，脫髓鞘側室脈絡叢異常其他 顱板厚；巖骨高 鼻副竇過度氣化,,Sturge-Weber綜合癥,是一種斑痣性錯構瘤病。臨床特征：三叉神經眼支區(qū)血管痣、癡呆、癲癇、偏癱、偏盲、先天性青光眼。特征性的軟腦膜靜脈性血管瘤、面部血管痣常為單側性。CT可顯示特征性的皮質鈣化伴腦萎縮。MR：鈣化為低信號，但不如CT敏感。腦萎縮伴皮層增厚有特征。部分病