2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、內(nèi)分泌疾病的代謝紊亂,檢驗系 生化,第一節(jié) 概述,內(nèi)分泌(Endocrine)---指機體通過腺體或特定細胞,合成分泌具有生物活性的物質(zhì),無明顯管道排入血液中,通過血液運行特定靶器官,而起效應(yīng)的一種生理過程。,內(nèi)分泌系統(tǒng)(Endocrine system)---由內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌細胞組成,是體內(nèi)信息傳遞系統(tǒng)。與神經(jīng)系統(tǒng)密切聯(lián)系相互配合,共同調(diào)節(jié)機體各種功能活動,維持內(nèi)外境的相對穩(wěn)定。,,最主要的調(diào)控機制: 血液中激素水平通過

2、下丘腦-腺垂體-內(nèi)分泌腺調(diào)節(jié)軸進行的多種反饋調(diào)節(jié)。,一、內(nèi)分泌調(diào)控,二、激素化學(xué)本質(zhì)與分類,(一)激素(Hormone)的概念 由特異的內(nèi)分泌腺體或散在的內(nèi)分泌細胞合成,直接分泌入血,經(jīng)血循環(huán)到達并作用于靶器官或組織,控制與調(diào)節(jié)其活動的生物活性物質(zhì)。,(二)分類(按化學(xué)本質(zhì)) 1、肽和蛋白激素,2、 類固醇激素,3、 氨基酸衍生物類,4、 脂肪酸衍生物,激素分類(按作用方式)旁分泌(paracrine)--

3、-由組織液擴散作用于鄰近細胞。自分泌(autocrine)---在局部擴散又返回作用于該內(nèi)分泌細胞而發(fā)揮反饋作用。內(nèi)在分泌(intracrine)---細胞內(nèi)合成后未分泌出細胞外就與胞內(nèi)受體結(jié)合.神經(jīng)分泌(neurocrine)---神經(jīng)激素沿神經(jīng)細胞軸突借軸漿流動運送至未稍而釋放的方式。神經(jīng)激素---神經(jīng)內(nèi)分泌細胞分泌的激素。,激素分類: 生物化學(xué)屬性 脂溶性 (核受體介導(dǎo)

4、)作用分子機制 水溶性(膜受體介導(dǎo)),,激素作用特點:(1)量小作用大(2)有特異性(3)作用迅速,第二節(jié) 內(nèi)分泌功能紊亂常用生物化學(xué)檢驗方法及評價,1、內(nèi)分泌腺激素調(diào)節(jié)的特異性生理過程、生物化學(xué)標(biāo)志物檢測;2、直接測定體液中某激素水平或其代謝物水平(最常應(yīng)用);3、動態(tài)功能試驗(dynamic function test)4、其他,第三節(jié) 下丘腦-垂體內(nèi)分泌功能紊亂的臨床生物化學(xué),,,,,,,,,胼胝體,丘腦

5、,,垂體,漏斗,,,,,小腦,腦干,,,丘腦下部,,,,,一、下丘腦-垂體內(nèi)分泌功能及調(diào)節(jié),1、下丘腦激素,2、垂體分泌的激素,(三)下丘腦-腺垂體激素分泌的調(diào)節(jié)主要受腺垂體各種促激素作用的靶腺分泌的激素之反饋調(diào)節(jié)。,,,,短袢反饋,長袢反饋,,,,超短袢反饋,,,二、生長激素及胰島素樣生長因子,(一)生長激素的化學(xué)、作用及分泌調(diào)節(jié)生長激素(Growth hormone,GH)分子結(jié)構(gòu):種屬差異大 人:1

6、91個氨基酸直鏈多肽 有2個二硫鍵是目前人工合成蛋白質(zhì)中最大的蛋白質(zhì)。,分泌特點:脈沖式釋放,具晝夜節(jié)律性影響分泌因素:能量供應(yīng)的缺乏; 血漿氨基酸水平的增高。生理作用:促進骨骼生長; 促進蛋白質(zhì)、核酸的合成。,(二)生長激素依賴性胰島素樣生長因子(GH-dependent insulin-l

7、ike growth factor,IGF) IGF即生長調(diào)節(jié)素(somatomedin,SM) GH 的促生長作用需通過IGF-Ⅰ介導(dǎo)。,(一)生長激素(GH)功能紊亂1. GH缺乏癥GH deficiency,GHD (垂體性侏儒癥): 病因:特發(fā)性GHD; 遺傳性GHD; 繼發(fā)性GHD。,三、生長激素功能紊亂的生物化學(xué)診斷,臨床表現(xiàn): 生長發(fā)育遲緩(身材

8、矮小但勻稱,骨齡落后至少2年以上,但智力正常;性發(fā)育遲緩),2.GH增多癥 巨人癥(兒童) gigantism 肢端肥大癥(成人) acromegaly,臨床表現(xiàn): 身材異常高大 肌肉發(fā)達 性早熟,臨床表現(xiàn): 肢端肥大及特 殊面部表現(xiàn) 廣泛性的內(nèi)臟 肥大,Twelve-year-old boy with pituitary gigan

9、tism measuring 6'5" with his mother. Not the coarse facial features and prominent jaw.,二、GH功能紊亂的生物化學(xué)診斷 1. 血漿(清)的GH測定 在清晨起床前安靜平臥時,從預(yù)置 的保留式導(dǎo)管采血檢測GH作為基礎(chǔ)值. 方法:免疫法,2.血清(漿)IGF-1及IGFBP-3測定 合成呈G

10、H依賴性,血中半壽期長,不呈脈沖式急劇改變,單次檢測可了解一段時間內(nèi)GH平均水平。方法:免疫法*GH紊亂診斷的首選實驗室檢查項目。,3. 動態(tài)功能試驗(血糖水平) a 、興奮試驗: 運動刺激試驗 藥物刺激試驗(胰島素-低血糖) b 、抑制試驗(高血糖),四、催乳素瘤(prolactinoma)的生物化學(xué)診斷 功能性垂體腺瘤中最常見 特征性表現(xiàn):乳溢、閉經(jīng)、

11、不育。 診斷:血清PRL測定(顯著升高) CT和MRI 檢查(微腺瘤)。,第四節(jié) 甲狀腺功能紊亂的臨床生物化學(xué),甲狀腺的結(jié)構(gòu),一、甲狀腺激素的生理、生物化學(xué)及分泌調(diào)節(jié),(一)甲狀腺激素的化學(xué)及生物合成 1)部位:甲狀腺濾泡上皮細胞的 甲狀腺球蛋白; 2)原料:酪氨酸、碘。,,DIT and MIT,碘化,偶合,甲狀腺激素形成

12、在甲狀腺球蛋白上進行。,(二)甲狀腺激素的運輸、代謝及分泌調(diào)節(jié),甲狀腺球蛋白,水解,,甲狀腺激素,濾泡周圍毛細血管,,彌散,,與甲狀腺結(jié)合球蛋白(TBG)結(jié)合,運輸至耙細胞,約98%T4約2%T3極少量游離T3、T4,甲狀腺激素的代謝:脫碘反應(yīng)甲狀腺激素分泌調(diào)節(jié): 下丘腦-垂體-甲狀腺之間的反饋性調(diào)節(jié)。*血液游離T3、T4水平對腺垂體TSH釋放的負反饋調(diào)控最重要。,(三)甲狀腺激素的生理生物化學(xué)功能:,甲狀腺激素的作用機

13、制:,甲狀腺激素的作用(一) 營養(yǎng)物質(zhì)代謝1 產(chǎn)熱效應(yīng)---* 提高組織耗氧率,增加產(chǎn)熱量。1mgT4,提高基礎(chǔ)代謝率28%。* 產(chǎn)熱效應(yīng)可能與細胞膜Na-K-ATP酶活性升高有關(guān)。* 甲亢---產(chǎn)熱量增加,基礎(chǔ)代謝率升高,患者怕熱,出汗。甲減則相反。,2 對蛋白質(zhì)、糖和脂肪代謝的影響(1) 蛋白質(zhì)代謝:*T3,T4作用于核受體,刺激DNA轉(zhuǎn)錄過程,促進mRNA形成,加速蛋白質(zhì)與各種酶合成。,(2)糖代謝* 增強糖原分解

14、* 抑制糖原合成* 增強腎上腺素、胰高血糖素、皮質(zhì)醇、生長素的生糖作用* 甲亢時,血糖升高。,(3) 脂肪代謝* 增強脂肪分解* 加速肝膽固醇降解* 甲亢患者消瘦、血中膽固醇低于正常,(二) 骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育及正常功能維持1.促進組織分化、生長、發(fā)育成熟2.刺激骨化中心發(fā)育、軟骨骨化、促進長骨和牙齒的生長。 3.胚胎期缺碘---對骨生長不影響。但腦已受影響。,4.呆小癥(克汀病,cretinism)---甲狀腺功能低

15、下,智力遲鈍,身材矮小。與株儒癥不同。,5.影響CNS發(fā)育*甲亢時,CNS興奮,躁動,過敏,煩躁,睡眠不好,出汗。* 甲減時,CNS興奮性降低,記憶力下降,淡漠無情,嗜睡。,(三)其他作用1.興奮交感神經(jīng)系統(tǒng)2.興奮心臟---心動過速、心縮力增強、心輸出量增加與心率失常。,二、甲狀腺功能紊亂,(一)甲狀腺功能亢進癥(hyperthyroidism): 1.病因 自身免疫反應(yīng)

16、 垂體瘤 外源性碘過多,Graves' disease,2.臨床表現(xiàn) 高代謝征候群: 多食但消瘦 畏熱多汗 心悸 易激動 眼球突出、及甲狀腺腫大等,(二)甲狀腺功能減退癥(hypothyroidism): 1.病因: 原發(fā)性甲減(甲狀腺性甲減)

17、 甲狀腺切除、抗甲亢藥物等 癌癥破壞 遺傳缺陷或自身免疫因素 繼發(fā)性甲減(下丘腦-垂體性甲減) 垂體前葉功能不足 下丘腦疾病,2.臨床表現(xiàn) 新生兒甲減 (克仃病 cretinism):,,低代謝癥候群: 體溫低

18、 怕冷無汗 精神委靡、遲鈍 食欲減退,,三、甲狀腺功能紊亂的生物化學(xué)診斷,,(一)血清促甲狀腺激素測定促甲狀腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)分子結(jié)構(gòu):MW 25000~28000 糖蛋白 α亞基(89aa) β亞基(112aa)*為甲狀腺

19、功能紊亂的首選篩查項目,方法:免疫化學(xué)法檢測注意點:1.取樣時間2.選用高質(zhì)量試劑盒3.其他應(yīng)激狀態(tài)的影響,臨床意義:1.TSH升高最常見于原發(fā)性甲減;2.TSH降低最常見于各種原因所致甲亢。,(二)血清甲狀腺激素測定1.血清總甲狀腺素(TT4)、總?cè)饧紫僭彼幔═T3)的測定2.血清游離甲狀腺素(FT4)、游離三碘甲腺原氨酸(FT3)的測定方法:免疫法,需測甲狀腺功能者,甲狀腺機能亢進(甲亢),亞臨床甲

20、亢,正常甲狀腺機能狀態(tài),亞臨床甲減,甲狀腺機能減退(甲減),TSH,未能測出,升高,T4,正常,T3,升高,正常臨床癥狀,正常,升高,T4,正常有臨床癥狀,減低,,,,,,,,,,,,,,,,,,,甲狀腺機能體外診斷程序Caldwell G, et al. Lancet 1995,11(17),(三)血清甲狀腺素結(jié)合球蛋白(TBG)測定*TBG濃度改變對TT4、TT3的影響十分顯著。方法:免疫法TT4(μg/L)/TB

21、G(mg/L)3.1-4.5 甲狀腺功能正常;0.2-2.0 甲減;7.6-14.8 甲亢。,(四)甲狀腺功能動態(tài)試驗1.TRH興奮試驗:觀察垂體合成及貯備TSH的能力 ;2.131I攝取試驗及T3抑制試驗,(五)自身抗體檢測1、TSH受體抗體(thyrotropin-receptor antibodies,TRAb)有助于Graves病診斷及預(yù)后評估。2.抗甲狀腺微粒體抗體、抗甲狀腺過氧化物酶抗體、抗甲狀腺球

22、蛋白抗體;3.甲狀腺激素抗體(thyroid hormone autoantibody,THAb)臨床表現(xiàn)為甲減,血清TSH及甲狀腺激素水平卻升高。,第五節(jié) 腎上腺功能紊亂的臨床生化化學(xué) 腎上腺的結(jié)構(gòu),一、腎上腺髓質(zhì)激素及功能紊亂 (一)腎上腺髓質(zhì)激素: 多巴胺(dopamine,DA) 去甲腎上腺素(NE)

23、 腎上腺素(epinephrine,E) 以酪氨酸為原料,均為兒茶酚胺類激素,,腎上腺髓質(zhì)激素的合成和釋放,,腎上腺髓質(zhì)激素的代謝,腎上腺素 3-甲氧基腎上腺素(metanephrine)去甲腎上腺素 3-甲氧-4-羥杏仁酸 (vanillylmandelic acid,

24、VMA),,,腎上腺髓質(zhì)激素的作用(作用于腎上腺素受體): (1)促進能量的動員及利用 (2)交感神經(jīng)興奮樣心血管作用,(二)嗜鉻細胞瘤及其生化診斷 (1)嗜鉻細胞瘤:(最好發(fā)于腎上腺髓質(zhì)),臨床表現(xiàn): 主要有持續(xù)性或陣發(fā)性的高血壓,及基礎(chǔ)代謝率升高等代謝紊亂。,1、血漿和尿中兒茶酚胺類激素及其代謝產(chǎn)物的測定:*E升高幅度超過NE,支持腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細胞瘤*尿3-甲

25、氧基-4-羥基杏仁酸(香草基杏仁酸vanilly mandelic acid,VMA)是腎上腺素和去甲腎上腺素的最終代謝產(chǎn)物。嗜鉻細胞瘤患者>參考值的3倍。,2、動態(tài)功能試驗:(不受下丘腦、垂體的調(diào)控) (a)激發(fā)試驗(胰高血糖素) (b)抑制試驗(可樂定),二、腎上腺皮質(zhì)的內(nèi)分泌功能,腎上腺皮質(zhì)較厚,位于表層,約占腎上腺的80%,從外往里可分為球狀帶、束狀帶和網(wǎng)狀帶三部分。,(1)球狀帶 分泌鹽皮質(zhì)激素

26、(mineralocorticoid) (醛固酮aldosterone),(一)腎上腺皮質(zhì)激素的合成:,(2)束狀帶 分泌糖皮質(zhì)激素glucocorticoids(皮質(zhì)醇cortisol及少量皮質(zhì)酮corticosterone),(3)網(wǎng)狀帶 分泌性激素(脫氫異雄酮、雄烯二酮)及少量雌激素,(二)糖皮質(zhì)激素的運輸及代謝,,皮質(zhì)類固醇結(jié)合球蛋白(CBG)、清蛋白(Alb),,(皮質(zhì)素),(三) 糖皮質(zhì)激素的生

27、理和生物化學(xué)功能: 1.調(diào)節(jié)三大營養(yǎng)物質(zhì)的代謝,2.水、電解質(zhì)代謝3.與其他激素的協(xié)同或拮抗作用4.參與應(yīng)激反應(yīng),(四)糖皮質(zhì)激素分泌的調(diào)節(jié)下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)調(diào)節(jié)軸最主要是血游離皮質(zhì)醇水平對下丘腦CRH分泌的負反饋調(diào)節(jié)。,三、腎上腺皮質(zhì)功能紊亂,(一)腎上腺皮質(zhì)功能亢進癥又稱庫欣綜合征(Cushing’s syndrome)-是各種原因致慢性皮質(zhì)醇分泌異常增多產(chǎn)生的癥候群統(tǒng)稱。病因:①垂體腺瘤及下丘

28、腦-垂體功能紊亂,又稱庫欣??;②原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)腫瘤;③異源性ACTH或CRH綜合征。,滿月臉,向心性肥胖,痤瘡,糖尿病傾向,高血壓,骨質(zhì)疏松。女性多發(fā)。20-40歲。,(二)慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥:原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥:--艾迪生病(Addison’s disease)---皮質(zhì)功能低下---,衰弱無力,體重 下降,色素沉著,低血糖,好發(fā)年齡20-50歲。病因:自身免疫反應(yīng)或結(jié)核感染等。,,(三)先天性腎上腺皮質(zhì)增生

29、癥(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)常染色體隱性遺傳病。病因:腎上腺皮質(zhì)激素合成中某些酶先 天性缺陷,四、腎上腺皮質(zhì)功能紊亂的臨床生化診斷,(一) 血、尿、唾液中糖皮質(zhì)激素及其代謝物測定 a、17-羥皮質(zhì)類固醇(17-OHCS): 正常值參考范圍: 男性 21.3~34

30、.5umol/d 女性 19.3~28.2umol/d,b、17-酮類固醇(17-KS): 正常值參考范圍: 男性 28.5~61.8umol/d 女性 20.8~52.0umol/d,(2)血皮質(zhì)醇及24小時尿游離皮質(zhì)醇測定 a、血皮質(zhì)醇測定(首選): 正常值參考范圍: 晨8點

31、 165.6~441.6nmol/L 午夜12點 55.2~165.6nmol/L 且二者比值>2,b、24小時尿游離皮質(zhì)醇: 正常值參考范圍: 27.6~276nmol/L,(三) 動態(tài)功能試驗: 下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)軸,1. ACTH興奮試驗:了解下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)調(diào)節(jié)軸功能狀態(tài),2.地塞米松抑制試驗(dexamethason

32、e,DMT): 人工合成強效GC類藥,可對CRH、ACTH分泌產(chǎn)生強大的皮質(zhì)醇樣負反饋抑制作用。,第六節(jié) 性激素紊亂的臨床生物化學(xué)(自學(xué))一、性激素的生理和生化 ①性激素包括 雄性激素 (為睪酮及少量脫氫異雄酮和雄烯二酮) 雌性激素: 雌激素 (為雌二醇及少量雌酮和雌三醇) 孕激素 所有性激素都是類固醇類激素,,②性激素的生理功能

33、: a 、雄性激素(睪酮): (a)刺激胚胎期及出生后男性內(nèi)外生殖器官的分化、形成和發(fā)育,參與男性性功能及第二性征的出現(xiàn)和維持 (b)促進蛋白質(zhì)合成的同化作用,使機體呈正氮平衡,對男性青春期的長高起重要作用 (c)促進腎臟合成促紅細胞生成素,刺激骨髓的造血功能,b 、雌性激素: 雌激素(雌二醇):(a)促進女性生殖器官的發(fā)育及功能形成、第二性征的出現(xiàn)和維持,并與孕激素協(xié)同形成月經(jīng)周期(b)

34、影響代謝,孕激素: (a)與雌激素協(xié)同形成月經(jīng)周期 (b)松弛子宮及胃腸道平滑肌,促進乳腺腺泡和導(dǎo)管的發(fā)育,促進水鈉排泄,并在排卵后使基礎(chǔ)體溫升高約1℃,(2)性激素紊亂性疾病的臨床生化診斷 ① 性發(fā)育異常 a、 性早熟:青春期提早出現(xiàn) b、 青春期延遲:已進入青春期 年齡仍未發(fā)育(推遲但最終仍出現(xiàn)) 性幼稚癥:進入性成熟期性器官及第二性征仍未發(fā)育或發(fā)育不全(若

35、不及時處理,可能終身不會性成熟),② 青春期后性功能減退癥: 男性性成熟后,各種原因致雄激素分泌不足③繼發(fā)性閉經(jīng): 生育期女性已有規(guī)則月經(jīng)者,出現(xiàn)月經(jīng)連續(xù)停止6個月以上,4、性腺功能的臨床生化檢測 (1) 血清(漿)性激素測定 (2) 性腺內(nèi)分泌功能的動態(tài)試驗 下丘腦-垂體-性腺軸,,a、GnRH興奮試驗:只要檢測腺垂體促性腺激素的儲備功能 b、絨毛膜促性腺激素興奮

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