神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病

1、,本組疾病的病因及發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①單基因突變，約占活嬰的2.25%②染色體異常③單純外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射線或中毒等④病因未明：約占總數(shù)的60%,病因通?？煞譃?組：,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,①感染 ②藥物 ③輻射 ④軀體疾病 ⑤其他社會(huì)心理因素,妊娠期常見的致畸因素：,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第十九章 神經(jīng)

2、系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第一節(jié) 顱頸區(qū)畸形,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,顱頸區(qū)畸形是發(fā)生于顱底、枕骨大孔和上位頸椎區(qū)的畸形，可伴或不伴有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀體征,第一節(jié) 顱頸區(qū)畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,是臨床常見的顱頸區(qū)畸形 主要病變是以枕骨大孔區(qū)為主的顱底骨組織陷入顱腔，樞椎齒狀突上移并進(jìn)入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，

3、導(dǎo)致腦橋、延髓、小腦、頸髓和神經(jīng)根受壓、牽拉出現(xiàn)的相應(yīng)癥狀，也可出現(xiàn)椎動(dòng)脈供血不足的表現(xiàn),一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,,原發(fā)性,繼發(fā)性,又稱先天性顱底凹陷癥，為先天發(fā)育異常所致，多合并其他畸形，如小腦扁桃體下疝、扁平顱底、中腦導(dǎo)水管閉鎖、腦積水及寰枕融合等。,又稱獲得性顱底凹陷癥，較少見，常繼發(fā)于佝僂病、骨軟化癥、畸形性骨炎（Paget?。㈩愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)

4、炎及甲狀旁腺功能亢進(jìn)等疾病,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病主要是由于枕骨大孔狹窄、顱后窩變小，導(dǎo)致延髓、小腦、高位頸髓、后組腦神經(jīng)和頸神經(jīng)根受壓迫或刺激，并影響椎動(dòng)脈供血和腦脊液循環(huán)，從而出現(xiàn)各種神經(jīng)癥狀和體征。晚期常出現(xiàn)腦脊液循環(huán)障礙，梗阻性腦積水和顱內(nèi)壓增高,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,多在成年后

5、起病，緩慢進(jìn)展，可因頭部突然用力而誘發(fā)臨床癥狀或使原有癥狀加重。常伴有短頸、蹼頸、后發(fā)際低、后頸疼痛、頭頸部活動(dòng)不靈、強(qiáng)迫頭位以及身材短小等特殊外貌,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀體征,①頸神經(jīng)根癥狀,枕頸部疼痛、活動(dòng)受限或強(qiáng)直。一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、肌無力、肌萎縮和腱反射減低或消失等。,②后組腦神經(jīng)損害,吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞、構(gòu)音障礙、舌肌萎

6、縮、咽反射減弱等延髓麻痹癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等。,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③上位頸髓及延髓損害,④小腦損害,四肢輕癱、錐體束征及不同程度的感覺障礙以及吞咽及呼吸困難等。伴有延髓、脊髓空洞癥者表現(xiàn)為分離性感覺障礙,以眼震為常見，晚期可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、說話不清等,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),枕

7、骨大孔區(qū)綜合征的癥狀體征,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,⑤椎-基底動(dòng)脈供血不足,發(fā)作性眩暈、惡心、嘔吐、心悸、出汗等,⑥顱內(nèi)壓增高癥狀,早期一般無高顱壓，晚期因腦脊液循環(huán)障礙而出現(xiàn)頭痛、嘔吐和視乳頭水腫等高顱內(nèi)壓癥狀，可合并小腦扁桃體下腦疝及脊髓空洞癥等,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀體征,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,顱頸側(cè)位、張口正位X線平片,測(cè)量樞椎齒狀突的位置是確診

8、本病的重要依據(jù)腭枕線（chamberlain line）為自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線（圖19-1），齒狀突高出此線3mm以上即可確診，高出0~3mm為可疑,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,A.鼻根至蝶鞍中心連線 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前緣連線，兩線所形成的夾角為顱底角 C.自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線，即腭枕線,圖19-1 顱底角和腭枕線測(cè)量示意圖,一、顱底凹陷

9、癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,可發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)大、腦積水等異常,可清楚地顯示中腦水管、第四腦室及腦干的改變，能夠發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下疝、中腦導(dǎo)水管狹窄及延髓、脊髓空洞癥等畸形,頭顱CT,MRI,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①成年后起病，緩慢進(jìn)展病程；②頸短、后發(fā)際低，頸部活動(dòng)受限；③枕骨大孔區(qū)綜合征的癥狀和體征；④典型

10、的影像學(xué)改變，同時(shí)注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平顱底和寰樞椎脫位等畸形,診斷依據(jù),一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病應(yīng)與下列疾病相鑒別 延髓、脊髓空洞癥 后顱窩或枕骨大孔區(qū)占位性病變 多發(fā)性硬化 腦干、小腦、后組腦神經(jīng)、脊髓損傷所引起的疾病,CT及MRI檢查可以提供重要依據(jù)，尤其是MRI有助于本病的早期診斷,鑒別診

11、斷,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,X線平片及MRI顯示畸形但無臨床癥狀或癥狀輕微者，可觀察隨訪 臨床癥狀明顯且進(jìn)行性加重、腦脊液循環(huán)通路受阻、顱內(nèi)壓增高者，X片示合并寰樞椎脫位者是本病的手術(shù)適應(yīng)證,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,手術(shù)是本病唯一的治療方法,手術(shù)可解除畸形對(duì)延髓、小腦或上位頸髓的壓迫，重建腦脊

12、液循環(huán)通路，加固不穩(wěn)定的枕骨脊椎關(guān)節(jié)等,一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,是顱頸區(qū)較常見的先天性骨畸形，系指顱前窩、顱中窩及顱后窩的顱底部，特別是鞍背至枕大孔前緣處，自顱腔向上凸，使顱底變得扁平，蝶骨體長(zhǎng)軸與枕骨斜坡構(gòu)成的顱底角度變大超過145°，常與顱底凹陷癥合并存在。,二、扁平顱底 ( Platybasia),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,扁平顱底單獨(dú)存在

13、時(shí)可無臨床癥狀或僅有短頸、蹼狀頸等外觀,臨床診斷主要根據(jù)頭顱側(cè)位片測(cè)量顱底角作出診斷，顱底角超過145°對(duì)扁平顱底有診斷意義,單純扁平顱底無須治療,二、扁平顱底 ( Platybasia),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形，是一種先天性枕骨大孔區(qū)的發(fā)育異常，顱后窩容積變小、小腦扁桃體、延髓下段及第四腦室下部疝入頸段椎管內(nèi)，造成枕大池變小或閉塞，蛛網(wǎng)膜粘連肥厚等,三、小腦扁

14、桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,可能與胚胎第3個(gè)月時(shí)神經(jīng)組織生長(zhǎng)過快或腦組織發(fā)育不良，以及腦室系統(tǒng)－蛛網(wǎng)膜下腔之間腦脊液動(dòng)力學(xué)紊亂有關(guān),三、小腦扁桃體下疝畸形,小腦扁桃體延長(zhǎng)與延髓下段和第四腦室下部成楔形進(jìn)入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，舌咽、迷走、副及舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)牽拉下移，枕骨大孔和頸上段椎管被填滿，腦脊液循環(huán)受阻導(dǎo)致梗阻性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,① ChiariⅠ型,,畸形的特點(diǎn) 輕

15、重程度,分四型,,小腦扁桃體及下蚓部疝至椎管內(nèi)，延髓與第四腦室位置正?；蜉p度下移，可合并脊髓空洞癥，一般不伴有脊髓脊膜膨出,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,②ChiariⅡ型,最常見，為小腦、延髓、第四腦室均疝至椎管內(nèi)，四腦室正中孔與導(dǎo)水管粘連狹窄造成梗阻性腦積水，多伴有脊髓脊膜膨出,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③ChiariⅢ型,④ChiariⅣ型,最嚴(yán)重，除Ⅱ型特點(diǎn)外，常合

16、并上頸段、枕部腦膜膨出,表現(xiàn)小腦發(fā)育不全，不向下方移位,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病女性多于男性 Ⅰ型多見于兒童與成人 Ⅱ型多見于嬰兒 Ⅲ型多在新生兒期發(fā)病 Ⅳ型罕見，常于嬰兒期發(fā)病 頸枕部疼痛常為首發(fā)癥狀，伴有頸枕部壓痛及強(qiáng)迫頭位,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,隨病情進(jìn)展，在頸枕部疼痛的同時(shí)，可出現(xiàn)以下幾組癥狀：,①延髓、上頸髓受壓癥

17、狀：,不同程度的輕偏癱或四肢癱、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性等錐體束征、感覺障礙及尿便障礙合并脊髓空洞癥可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如節(jié)段性分離性感覺障礙、呼吸困難及括約肌功能障礙等,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,頭痛、視乳頭水腫等,下位腦神經(jīng)受損可出現(xiàn)耳鳴、面部麻木、吞咽困難及構(gòu)音障礙等；頸神經(jīng)受損可表現(xiàn)為手部麻木無力、手肌萎縮及枕下部疼痛等,②腦神經(jīng)、頸神經(jīng)癥狀：,③小腦癥狀：,眼球震顫及步態(tài)不穩(wěn)等,④慢性高顱壓癥狀：

18、,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,首選頭顱MRI檢查，矢狀位可清晰直觀地顯示小腦扁桃體下疝和繼發(fā)囊腫、腦積水、脊髓空洞癥等（圖19-2）,頭顱頸椎X線片可顯示枕骨大孔區(qū)、頭顱、頸椎骨畸形異常，如顱裂、脊椎裂、寰樞區(qū)畸形,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,T2加權(quán)像矢狀位顯示小腦扁桃體延長(zhǎng)與延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和頸椎管內(nèi)，合并脊髓空洞癥,圖19-2 小腦扁桃體下疝畸形的MRI表

19、現(xiàn),三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,應(yīng)與多發(fā)性硬化、脊髓空洞癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、頸椎病、小腦性共濟(jì)失調(diào)等易混淆疾病相鑒別,根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)，特別是MRI影像學(xué)表現(xiàn)可明確診斷,根據(jù)本病特征性的MRI表現(xiàn)，很容易與上述疾病鑒別,三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,手術(shù)是治療Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其目的是解除壓迫與粘連，緩解癥狀,臨床癥狀輕或僅有頸枕部疼痛、病情穩(wěn)定者

20、可對(duì)癥治療觀察，有梗阻性腦積水者需行腦脊液分流術(shù),三、小腦扁桃體下疝畸形,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,② 癥狀進(jìn)行性加重，有明顯神經(jīng)系統(tǒng)受損體征。手術(shù)方法多采用枕骨大孔擴(kuò)大術(shù)、上位頸椎板切除術(shù)等。,手術(shù)指征包括：,①梗阻性腦積水或顱內(nèi)壓增高,三、小腦扁桃體下疝畸形,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第二節(jié) 腦性癱瘓,Cerebral Palsy,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,腦性癱瘓是指嬰兒出生前到出生后一個(gè)月內(nèi)，由于各

21、種原因?qū)е碌姆沁M(jìn)行性腦損害綜合征,主要表現(xiàn)為先天性運(yùn)動(dòng)障礙及姿勢(shì)異常，包括痙攣性雙側(cè)癱、手足徐動(dòng)等錐體系與錐體外系癥狀，可伴有不同程度的智力低下、語(yǔ)言障礙及癲癇發(fā)作等,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,本病發(fā)病率高，國(guó)際上腦性癱瘓的發(fā)病率為1‰～5‰，我國(guó)腦性癱瘓的發(fā)病率為1.8‰～4‰,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,遺傳性,獲得性,父母近親結(jié)婚以及在家族中出現(xiàn)腦癱、智力障礙或先天性畸形者，幼兒發(fā)生腦癱的幾率增高,1．出

22、生前病因,2．圍生期病因,3．出生后病因,,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,人體正常肌張力調(diào)節(jié)及姿勢(shì)反射的維持有賴于皮質(zhì)下行纖維抑制作用與周圍Ⅰa類傳入纖維易化作用的動(dòng)態(tài)平衡，當(dāng)腦發(fā)育異常使皮質(zhì)下行纖維束受損時(shí)，下行抑制作用必然減弱，周圍傳入纖維的興奮作用相對(duì)增強(qiáng)，可出現(xiàn)痙攣性運(yùn)動(dòng)障礙和姿勢(shì)異常,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,小腦損害可發(fā)生

23、共濟(jì)失調(diào)等,感知能力如視、聽力受損加重患兒的智力發(fā)育低下,基底節(jié)受損可導(dǎo)致手足徐動(dòng)癥,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,【病理】,腦性癱瘓的腦損害可廣泛累及大腦及小腦，以彌漫性大腦皮質(zhì)發(fā)育不良或萎縮性腦葉硬化常見，皮質(zhì)和基底節(jié)有分散的大理石樣病灶瘢痕,其次為局限性病變，包括局限性白質(zhì)硬化和巨大腦穿通畸形,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,肉

24、眼可見腦回變窄、腦溝增寬等畸形,顯微鏡下可見皮質(zhì)各層次的神經(jīng)細(xì)胞退行性變、神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少、白質(zhì)萎縮、部分中樞結(jié)構(gòu)膠質(zhì)細(xì)胞增生等結(jié)構(gòu)異常,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,【病理】,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,,,如室管膜下出血或腦室內(nèi)出血，多見于妊娠不足32周的未成熟胎兒，可能因?yàn)榇似谀X血流量相對(duì)較大，血管發(fā)育不完善所致,,如腦白質(zhì)軟化、皮質(zhì)萎縮或萎縮性腦葉硬化等，多見于缺氧窒息的嬰兒,,腦性癱瘓 （cerebral

25、 palsy）,【病理】,出血性損害,缺血性損害,,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①早產(chǎn)兒基質(zhì)（室管膜下）出血,②腦性痙攣性雙側(cè)癱（Little?。?③進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)異常,包括嬰兒偏癱、截癱和四肢癱，先天性和后天性錐體外系綜合征，先天性共濟(jì)失調(diào)，先天性弛緩性癱瘓，先天性延髓麻痹等類型,據(jù)病因、病理,,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,【分類】,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,據(jù)肌緊張、運(yùn)動(dòng)姿勢(shì)異常,①痙攣型：最多見,②強(qiáng)

26、直型；,③手足徐動(dòng)型,④共濟(jì)失調(diào)型,⑤震顫型,⑥肌張力低下型,⑦混合型,⑧無法分類型,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,【分類】,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,病因繁多，臨床表現(xiàn)各異。多數(shù)病例在出生數(shù)月后家人試圖扶起時(shí)才發(fā)現(xiàn)異常。嚴(yán)重者出生后數(shù)日內(nèi)即可出現(xiàn)吸吮困難、角弓反張、肌肉強(qiáng)直等癥狀,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,腦性癱瘓的臨床表現(xiàn)是運(yùn)動(dòng)障礙，主要為錐體系統(tǒng)損傷所致，可并發(fā)小腦、腦干以及脊髓等損傷。表

27、現(xiàn)為不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征陽(yáng)性等,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,患兒可伴有癲癇發(fā)作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認(rèn)知功能異常等,這些癥狀體征隨著年齡的增長(zhǎng)可能會(huì)有所改善是腦性癱瘓的臨床特點(diǎn),腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,1．痙攣型,是腦癱中最常見和最典型的類型，約占腦癱患兒的60%～70%,截癱型四肢癱型偏癱型雙側(cè)癱型,,包括,多數(shù)為大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)和

28、錐體束受損所致,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,主要表現(xiàn)為肢體的異常痙攣，患兒起立行走時(shí)邁步呈劃弧狀（剪刀步態(tài)），足部屈曲內(nèi)收，足跟不能著地，可見尖足及足內(nèi)翻或外翻，膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)屈曲攣縮等；上肢可呈拇指內(nèi)收、指關(guān)節(jié)屈曲、前臂旋前、肘屈曲等異常體位,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,牽張反射亢進(jìn)是痙攣

29、型的特點(diǎn)，臨床檢查為錐體束征,嚴(yán)重者四肢強(qiáng)直，關(guān)節(jié)攣縮變形。常伴有智能、情緒、語(yǔ)言障礙和癲癇等,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,2．強(qiáng)直型,四肢呈僵硬狀態(tài)，牽張反射呈特殊亢進(jìn)，做被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情緒、語(yǔ)言等障礙以及斜視、流涎等。此型實(shí)際上是嚴(yán)重的痙攣型之表現(xiàn),腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,3．手足徐動(dòng)癥,病變多位于基底節(jié)、小腦齒狀核等錐體外系，常見于有新生兒窒

30、息、核黃疸者,又稱不隨意運(yùn)動(dòng)型，約占腦性癱瘓的20%,表現(xiàn)為難以用意志控制的四肢、軀干或顏面舞蹈樣和徐動(dòng)樣的不隨意運(yùn)動(dòng)，發(fā)聲器官受累時(shí)常伴有言語(yǔ)障礙,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,4．共濟(jì)失調(diào)型,以小腦功能障礙為主要特點(diǎn)，表現(xiàn)為眼球震顫、肌張力低下、肌肉收縮不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)等，走路時(shí)軀干不穩(wěn)伴頭部略有節(jié)律的運(yùn)動(dòng)（蹣跚步態(tài)）,約占腦性癱瘓的5%,可伴有先天性白內(nèi)障、智能障礙以及感覺異常等,

31、腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,5．震顫型,此型較少見，在手足徐動(dòng)型患兒中偶可存在,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,6．弛緩型,又稱肌張力低下型，是指隨意運(yùn)動(dòng)、不隨意運(yùn)動(dòng)均缺乏的重癥患者,表現(xiàn)為軀干和四肢肌張力明顯低下，關(guān)節(jié)活動(dòng)幅度過大，運(yùn)動(dòng)障礙嚴(yán)重，不能豎頸和維持直立體位等，常伴有智力和語(yǔ)言障礙,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,

32、,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,7．混合型,多為痙攣型和不隨意運(yùn)動(dòng)癥狀混合，或者三種不同類型的特征癥狀混同導(dǎo)致的腦性癱瘓,腦性癱瘓各型的典型癥狀混同存在者，稱為混合型,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,頭顱MRI、CT檢查可以了解腦癱患兒顱內(nèi)有無結(jié)構(gòu)異常,腦電圖對(duì)確定患兒是否有合并癲癇及合并癲癇的風(fēng)險(xiǎn)具有特殊意義,腦誘發(fā)電位可發(fā)現(xiàn)幼兒的視聽功能異常,這些檢查有助于明確病因，提供確診依據(jù)，

33、判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①嬰兒期出現(xiàn)中樞性癱瘓 ②伴有智力低下、言語(yǔ)障礙、驚厥、行為異常、感知障礙及其他異常 ③需除外進(jìn)行性疾病所致的中樞性癱瘓及正常小兒一過性運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,目前尚缺乏特異性的診斷指標(biāo)，主要依靠臨床癥狀、體征 我國(guó)（1988）小兒腦性癱瘓會(huì)議擬定的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,

34、①早產(chǎn)兒、出生時(shí)低體重兒、出生時(shí)及新生兒期嚴(yán)重缺氧、驚厥、顱內(nèi)出血及核黃疸等②精神發(fā)育遲滯、情緒不穩(wěn)和易驚恐等 ③運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，有肢體及軀干肌張力增高和痙攣的典型表現(xiàn) ④錐體外系癥狀伴雙側(cè)耳聾及上視麻痹,有以下情況應(yīng)高度警惕腦性癱瘓發(fā)生的可能：,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,鑒別診斷,①遺傳性痙攣性截癱 本病多有家族史，兒童期起病，緩 慢進(jìn)展，雙下肢肌張力增高、腱反射亢進(jìn)

35、、病理征、可有弓形足畸形，無智能障礙,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,②共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 又稱Louis-Barr綜合征，常染色體隱性遺傳，呈進(jìn)行性病程，除共濟(jì)失調(diào)、錐體外系癥狀外，可有眼結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，甲胎蛋白顯著升高等特異性表現(xiàn),腦性癱瘓 （cerebral palsy）,鑒別診斷,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③小腦退行性病變 共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙的表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)

36、而加劇可幫助鑒別④嬰兒肌營(yíng)養(yǎng)不良 可有進(jìn)行性肌萎縮和肌無力，進(jìn)行性肌萎縮伴舌體肥大、肝脾增大應(yīng)考慮糖原貯積病,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,鑒別診斷,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,目前可采取物理療法、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療和手術(shù)治療等降低痙攣肌肉的肌張力、改善運(yùn)動(dòng)功能,腦性癱瘓迄今尚無特別有效的療法,智力正常的患兒通常預(yù)后較好。頻繁癲癇發(fā)作可因腦缺氧而使智力障礙加重，預(yù)后較差,腦性癱瘓 （cerebral pa

37、lsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,（1）一般治療 （2）教育康復(fù) ①家庭教育 ②特殊教育 ③引導(dǎo)式教育 ④感覺整合訓(xùn)練 ⑤音樂治療,1．物理療法和康復(fù)訓(xùn)練,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,主要應(yīng)用對(duì)癥治療的藥物，如：,2．藥物治療,癲癇發(fā)作者可根據(jù)不同類型給予相應(yīng)恰當(dāng)?shù)目拱d癇藥

38、物下肢痙攣影響活動(dòng)者可試用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛藥物降低肌張力等,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,還可應(yīng)用促進(jìn)腦代謝的腦神經(jīng)細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)藥物，以利于患兒神經(jīng)功能的恢復(fù),,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,①選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（selective posterior rhizotomy, SPR） ②蛛網(wǎng)膜下腔持續(xù)注入巴氯芬（continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI）

39、③矯形外科手術(shù),3．手術(shù)治療,腦性癱瘓 （cerebral palsy）,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,第三節(jié) 先天性腦積水,Congenital Hydrocephalus,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,也稱嬰兒腦積水，是由于腦脊液分泌過多、循環(huán)受阻或吸收障礙，在腦室系統(tǒng)和蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)不斷積聚增長(zhǎng)，繼發(fā)腦室擴(kuò)張、顱內(nèi)壓增高和腦實(shí)質(zhì)萎縮等。嬰兒因顱縫尚未閉合，頭顱常迅速增大,先天性腦積水（congenital hydroc

40、ephalus）,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,Chiari畸形Ⅱ型遺傳性導(dǎo)水管狹窄畸形胎內(nèi)已形成的后顱窩腫瘤與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤產(chǎn)后感染如弓形蟲病等,常見病因：,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,1. 交通性腦積水（communicating hydrocephalus): 腦脊液能從腦室系統(tǒng)至蛛網(wǎng)膜下腔，但腦脊液分泌過多或蛛網(wǎng)膜吸收障礙 2. 阻塞性腦積水（obstructive hydroc

41、ephalus） 腦脊液循環(huán)通路某一部位受阻所致的腦積水，多伴有腦室擴(kuò)張,臨床分類：,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,腦室擴(kuò)張，因病變部位和性質(zhì)不同，可以是第三腦室以上或側(cè)腦室的擴(kuò)張，也可以是全腦室系統(tǒng)的擴(kuò)張腦實(shí)質(zhì)長(zhǎng)期受壓變薄，腦回平坦，腦溝消失，腦白質(zhì)萎縮明顯，胼胝體、基底節(jié)、四疊體最易受損害,腦積水病理特點(diǎn)：,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,本病早期可不影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，晚期可見生長(zhǎng)停頓，智力

42、下降。部分患兒腦積水發(fā)展到一定時(shí)期自行停止進(jìn)展，稱為“靜止性腦積水”,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,頭顱形態(tài)異常,頭圍異常增大是本病的最重要體征患兒頭顱過大與軀干生長(zhǎng)比例不協(xié)調(diào)，呈頭顱大、顏面小、前額突出、下頜尖細(xì)的容貌,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,患兒頭顱大、顏面小、前額突出、下頜尖細(xì)、前囟擴(kuò)大、頭皮靜脈怒張、雙眼球下旋、上部鞏膜暴露，呈“落日征”,圖19-3 先天性腦積水頭型,先天性腦積

43、水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,2. 顱內(nèi)壓增高,嬰兒期的顱縫未閉對(duì)顱內(nèi)壓力有一定的緩沖作用，但隨著腦積水的進(jìn)行性發(fā)展，顱內(nèi)壓增高及靜脈回流受阻征象顯現(xiàn)，前囟擴(kuò)大、張力高，顱縫裂開，頭皮靜脈明顯怒張，精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭叫等，嚴(yán)重者出現(xiàn)嘔吐或昏睡,先天性腦積水,顱骨變薄，頭發(fā)稀少，呈特殊頭形，叩診時(shí)可出現(xiàn)破壺音（MacEwen征）,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,3. 神經(jīng)功能障礙,如果第三腦室后部的松果體側(cè)隱窩擴(kuò)張明

44、顯，壓迫中腦頂蓋部可出現(xiàn)眼肌麻痹，類似帕里諾綜合征（parinaud syndrome），表現(xiàn)雙眼球下旋，上部鞏膜暴露，眼球下半部被下眼瞼遮蓋，稱之為“落日征”，是先天性腦積水的特有體征。展神經(jīng)麻痹也較常見,先天性腦積水,晚期患兒出現(xiàn)生長(zhǎng)停頓、智力下降、表情呆滯，嗅覺、視力減退，嚴(yán)重者呈痙攣性癱瘓、共濟(jì)失調(diào)和去腦強(qiáng)直,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,1．頭圍測(cè)量,本病的患兒頭圍顯著增加，甚至可為正常同齡兒頭圍的數(shù)倍。頭圍測(cè)量一般測(cè)三

45、個(gè)徑：①周徑：為最大頭圍，自眉間至枕外粗隆間。正常新生兒頭周徑為33～35cm，出生后頭6個(gè)月每月增加1.2～1.3cm②前后徑：自眉間沿矢狀線至枕外粗隆連線的長(zhǎng)度③橫徑：兩耳孔經(jīng)前囟連線,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,2．影像學(xué)檢查,①頭顱平片：顱腔擴(kuò)大，顱骨變薄，顱縫分離，前后囟擴(kuò)大 ②頭顱CT：梗阻性腦積水可見腦室系統(tǒng)擴(kuò)大，腦實(shí)質(zhì)顯著變薄；交通性腦積水時(shí)鞍上池等基底池增大，額頂區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔增寬。腦室周圍

46、鈣化常提示巨細(xì)胞病毒感染，腦內(nèi)廣泛鈣化常為弓形蟲感染,,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,③MRI檢查：可以清晰地從冠狀面、矢狀面和橫斷面顯示顱腦影像，發(fā)現(xiàn)畸形結(jié)構(gòu)和腦室系統(tǒng)阻塞部位，為明確腦積水的病變部位與性質(zhì)提供了直接的影像依據(jù)。如側(cè)腦室額角膨出或呈圓形（冠狀面）、三腦室呈氣球狀、胼胝體升高（矢狀面）等,先天性腦積水,,第十九章 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,圖19-4 先天性腦積水MRI表現(xiàn),FLAIR像顯示雙側(cè)側(cè)腦室