白血病細(xì)胞遺傳學(xué)改變及其臨床意義.pdf

1、　　目的：應(yīng)用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)(CC)分析，研究白血病染色體異常情況，并動(dòng)態(tài)觀察，結(jié)合臨床評(píng)價(jià)細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)對(duì)白血病診斷、治療和判斷預(yù)后的重要價(jià)值；進(jìn)行熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技術(shù)與常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)的優(yōu)劣比較，觀察FISH技術(shù)在惡性血液病染色體異常檢測(cè)中的優(yōu)勢(shì)如敏感性、高效性和特異性等。 方法：1.標(biāo)本獲取及分組采集107例白血病、20例MDS病人及20例正常對(duì)照組骨髓

2、進(jìn)行染色體培養(yǎng)、制備及細(xì)胞凍存。對(duì)照組20例，均為非惡性血液腫瘤患者，骨髓常規(guī)檢查未見異常。2.常規(guī)白血病細(xì)胞染色體制備法直接法、24h短期培養(yǎng)法。3.核型分析R顯帶處理，部分病例還同時(shí)采用G顯帶技術(shù)。4.常規(guī)鏡檢及結(jié)果判定：每個(gè)玻片標(biāo)本鏡檢20個(gè)細(xì)胞中期分裂像，核型異常按《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN1995)》加以描述。5.熒光原位雜交：單一序列間期熒光原位雜交(FISH)用bcr/abl單一序列探針，檢測(cè)費(fèi)城染色體(Phi

3、ladelphiachromosome,Ph染色體)陰性、變異型Ph染色體及伴有其它染色體異常的慢性粒細(xì)胞白血病的bcr/abl融合基因；組合探針熒光原位雜交應(yīng)用4種DNA探針YAC248F5(5q31)、YAC938G5(7q32)、CEP8、YAC912C3(20q12)，檢測(cè)-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等常見骨髓增生異常綜合征染色體異常，并與常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)分析結(jié)果相比較。按操作步驟行原位雜交，用熒光顯微鏡觀察細(xì)胞間期

4、、中期熒光雜交信號(hào)。 結(jié)論：1.采用常規(guī)顯帶技術(shù)，半數(shù)以上白血病患者可檢出克隆性染色體異常且主要為特異性染色體重排，對(duì)白血病的診斷分型、病情監(jiān)測(cè)和指導(dǎo)治療均有重要意義。2.無論是細(xì)胞形態(tài)學(xué)，還是免疫學(xué)診斷都無法完全滿足白血病臨床預(yù)后的需要，而細(xì)胞遺傳學(xué)即染色體數(shù)量與質(zhì)量的改變，對(duì)白血病具有重要的臨床預(yù)后意義。染色體改變是影響白血病預(yù)后的獨(dú)立性因素。3.與常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)相比，熒光原位雜交具有簡便、快速、靈敏、特異性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)