Peutz-Jeghers綜合征患者腸套疊及惡性腫瘤特征的分析.pdf

1、Peutz-Jeghers綜合征是一種較少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為消化道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉、皮膚黏膜色素沉著及惡性腫瘤易感性，其特征性消化道息肉主要定位于小腸，可導(dǎo)致腸套疊的發(fā)生。文章通過(guò)分析一組Peutz-Jeghers綜合征患者腸套疊和惡性腫瘤的特點(diǎn)來(lái)評(píng)估是否應(yīng)將電子小腸鏡檢查及腸鏡下息肉切除術(shù)作為Peutz-Jeghers綜合征的常規(guī)監(jiān)管治療方法，并研究制定符合中國(guó)PJS患者臨床特點(diǎn)的監(jiān)管原則。
　　本研究通過(guò)詢問(wèn)病

2、史及病歷回顧分析2005年1月至2013年5月期間就診于空軍總醫(yī)院的Peutz-Jeghers綜合征患者，運(yùn)用Kaplan-Meier分析法計(jì)算求得腸套疊和惡性腫瘤的累積風(fēng)險(xiǎn)度。
　　研究結(jié)果顯示本研究130例Peutz-Jeghers綜合征患者中90例發(fā)生過(guò)腸套疊，首次發(fā)生的年齡中位數(shù)為16歲。在18歲時(shí)腸套疊的危險(xiǎn)度為50％（95％置信區(qū)間16-20歲），危險(xiǎn)度不依賴于性別、家族史。腸套疊89％發(fā)生于小腸，85％腸套疊(n=1

3、12)表現(xiàn)為急腹癥，其中手術(shù)治療比例為96.9％。腸套疊由大小中位數(shù)為40mm(15mm-70mm)的息肉引發(fā)。19人罹患惡性腫瘤，共發(fā)生全身各系統(tǒng)惡性腫瘤24例，其中消化道惡性腫瘤17例。首發(fā)惡性腫瘤診斷的中位年齡為57歲。女性惡性腫瘤累積危險(xiǎn)度高于男性，而不同家族史惡性腫瘤累積危險(xiǎn)度無(wú)明顯差異。
　　考慮到Peutz-Jeghers綜合征患者發(fā)生腸套疊及惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，建議:1.從10歲開(kāi)始，每隔1年詢問(wèn)病史、行體格檢查（包括

4、睪丸觸診）、血常規(guī)檢查;2.從8-10歲開(kāi)始，每隔2-3年行膠囊內(nèi)鏡或核磁共振檢查;3.從20歲開(kāi)始，每隔2-5年（根據(jù)檢查結(jié)果適當(dāng)進(jìn)行調(diào)整）行胃鏡、小腸鏡檢查;4.從25-30歲開(kāi)始，每隔2-5年（根據(jù)檢查結(jié)果適當(dāng)進(jìn)行調(diào)整）行結(jié)腸鏡檢查;5.從25歲開(kāi)始，每隔1年行乳腺檢查或核磁共振檢查;從30歲開(kāi)始，每隔1年行乳腺鉬靶照相或核磁共振檢查（乳腺鉬靶照相與核磁共振檢查可半年交替一次）;6.從25-30歲開(kāi)始，每隔1年行經(jīng)陰道超聲內(nèi)鏡檢查