FGFR2單核苷酸多態(tài)性rs2981582位點(C-T)與尿道下裂的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：
　　 尋找尿道下裂遺傳易感性的基因，特別是FGFR2基因的多態(tài)性與尿道下裂發(fā)病的相關(guān)性，探討FGFR2基因單核苷酸多態(tài)位點rs2981582與尿道下裂的關(guān)系。
　　 方法
　　 收集2007年至2009年在中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒外科確診后實施手術(shù)并且無其他畸形的尿道下裂患者188例，作為實驗病例組。無任何先天畸形的健康兒童118例做為正常對照組，收集血液樣本，提取基因組DNA。設(shè)計針對FGFR2基因

2、rs2981582位點的PCR引物、進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)--限制性片段長度多態(tài)性方法（PCR-RFLP）分析尿道下裂患者及正常人群中的基因分型。兩組間變量比較采用卡方檢驗，P<0.05有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　 結(jié) 果
　　 我國北方兒童FGFR2基因rs2981582位點的基因型以C/C為主，占78.81％，C/T基因型占21.19％，本組未檢測到T/T基因型。兩種基因型頻率在北方兒童尿道下裂中分別為C/C基因型150例，占87

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