單核苷酸多態(tài)性rs2236313與漢族人尋常型白癜風(fēng)表型的相關(guān)性研究.pdf

1、背景：白癜風(fēng)(OMIM,＃193200)是一種由于選擇性黑色素細(xì)胞的破壞導(dǎo)致的皮膚和毛發(fā)的黑色素紊亂性疾病,在不同種族和地區(qū)發(fā)病率從0.1％到2.9%不等。白癜風(fēng)的發(fā)病有許多病因?qū)W理論,包括黑素細(xì)胞自身破壞學(xué)說(shuō)、生化學(xué)說(shuō)、神經(jīng)起源學(xué)說(shuō)、自身免疫學(xué)說(shuō)、遺傳學(xué)說(shuō)等,但具體的原因仍然不清楚。白癜風(fēng)的發(fā)生可能有共同的遺傳背景和環(huán)境因素。Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù)共收錄了92個(gè)白癜風(fēng)易感基因位點(diǎn):HLA-A,HLA-B,HLA-C,SLEV1,VTLG,

2、Mitf,AIS3,FBXO11,VIT1,NLRP1,PTPN22,TYR等。白癜風(fēng)是一種復(fù)雜疾病,呈非孟德?tīng)栠z傳模式,具有較強(qiáng)的種族差異和遺傳異質(zhì)性。在我們團(tuán)隊(duì)先前的全基因關(guān)聯(lián)分析研究中,證明了rs2236313與中國(guó)漢族人白癜風(fēng)相關(guān),它位于染色體6q27上,該區(qū)域包含有RNASET2、FGFR1OP和CCR6等基因,rs2236313與這三個(gè)基因相關(guān)。這為白癜風(fēng)的遺傳學(xué)研究提供了一個(gè)新視野。為了研究該SNP點(diǎn)與尋常型白癜風(fēng)表型的相

3、關(guān)性,我們這里進(jìn)行了白癜風(fēng)基因型表型分析。
　　目的：探討位于染色體6q27上的一個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點(diǎn)rs2236313與漢族人尋常型白癜風(fēng)臨床表型的相關(guān)性。
　　方法：在我們先前的全基因關(guān)聯(lián)分析研究中(Genome-Wide Association Study,GWAS)選取6458例尋常型白癜風(fēng)患者和9766例正常對(duì)照的rs2236313的基因分型(

4、CC,CT,TT)資料和臨床資料;用χ2檢驗(yàn)對(duì)各組間基因型和等位基因頻率的分布進(jìn)行比較。
　　結(jié)果：Rs2236313基因型頻率和等位基因頻率分布在病例組和對(duì)照組間存在顯著性差異(P基因型=8.21×10-14,P等位基因=1.26×10-14)。早發(fā)患者和晚發(fā)患者,有伴發(fā)疾病患者和無(wú)伴發(fā)疾病患者之間的等位基因頻率分布在統(tǒng)計(jì)學(xué)上有顯著性差異(P<0.05);家族史陽(yáng)性患者和家族史陰性,輕度患者與中重度患者之間的基因型和等位基因頻率