黑斑息肉綜合征臨床研究及文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、背景:黑斑息肉綜合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一種較罕見的常染色體顯性遺傳疾病,臨床上以消化道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉合并皮膚黏膜色素沉著為特征,大部分患者有陽性家族史。早期研究認(rèn)為該病息肉不會(huì)癌變或癌變率很低,但隨著研究的深入,將致病基因定位在19號(hào)染色體短臂(19p13.3)的STK11基因(也稱LKB1),并發(fā)現(xiàn)PJS患者不僅消化道息肉癌變風(fēng)險(xiǎn)高,且常伴發(fā)其它系統(tǒng)(如生殖系統(tǒng))的惡性腫瘤,而且惡性度高,故增進(jìn)

2、對本病的認(rèn)識(shí),早期診斷及治療消化道息肉,定期合理隨訪具有重要的臨床意義。
　　目的:探討黑斑息肉綜合征(PJS)的臨床特點(diǎn),規(guī)范診治方法及隨診計(jì)劃。
　　方法:回顧我院1991年～2011年近20年間收治的29例PJS患者的臨床資料,對其臨床表現(xiàn),合并癥,治療手段,病理類型等結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)進(jìn)行分析總結(jié)。
　　結(jié)果:29例患者均有不同程度的皮膚黏膜色素沉著斑及胃腸道多發(fā)息肉,其中有家族史者18例,占62.1％(18/29)

3、,發(fā)病年齡6～45歲,平均12.1歲;黑斑出現(xiàn)年齡0.5～16歲,平均3歲;以急/慢性腹痛和消化道出血為首發(fā)癥狀者25例,占86.2%(25/29),惡性腫瘤發(fā)生率17.2%(5/29);開腹手術(shù)行節(jié)段性腸管切除加腸管切開息肉摘除術(shù)或結(jié)合術(shù)中腸鏡者18例,占62.1%,術(shù)后定期行消化內(nèi)鏡息肉摘除;單純消化內(nèi)鏡息肉切除術(shù)6例,占20.7%;腫瘤根治或姑息切除術(shù)5例,占17.2%;病理類型以錯(cuò)構(gòu)瘤為主,占82.7%(24/29);最長隨訪時(shí)