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1、目的：探索BAFF基因多態(tài)性與重癥肌無(wú)力（MG）的易感性和嚴(yán)重程度的相關(guān)性。
方法：選取BAFF基因8個(gè)位點(diǎn)（rs10508198，rs12428930，rs16972197，rs3759465，rs9514828，rs3783117，rs16972229和rs8181791位點(diǎn)），納入480例MG患者和487例健康人員為研究對(duì)象，采用SNPscanTM高通量SNP分型技術(shù)對(duì)全部研究對(duì)象的所有位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。觀察等位基因及共
2、顯性、加性模型下基因型在MG組和對(duì)照組的分布差異，并比較MG亞組之間及亞組與對(duì)照組之間的等位基因和基因型頻率。
結(jié)果：rs3759465和rs16972197位點(diǎn) C等位基因頻率在病程2年內(nèi)全身型組顯著高于眼肌型組（P=0.017，OR=1.628，95％CI1.088-2.434；P=0.033，OR=1.537，95% CI1.034-2.283）和對(duì)照組（P=0.043，OR=1.332，95% CI1.009-1.75
3、8；P=0.038，OR=1.341，95% CI1.016-1.771），病程2年內(nèi)全身型組與眼肌型組基因型頻率比較在共顯性（P=0.015，P=0.036）和加性（P=0.014，P=0.028）模型下差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，全身型組與對(duì)照組基因型頻率比較在共顯性（P=0.029，P=0.024）和加性（P=0.045，P=0.041）模型下差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；Oosterhuis評(píng)分3~5分組與對(duì)照組比較基因型頻率差異在共顯性模型下有
4、統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.031，P=0.023）；rs3759465位點(diǎn)3~5分組與0~2分組比較基因型頻率在共顯性模型下比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.047)。余亞組間及亞組與對(duì)照組比較等位基因和基因型頻率差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。經(jīng)過(guò)logistic回歸，發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重程度與抗體相關(guān)，基因型并不是影響嚴(yán)重程度的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。
結(jié)論：BAFF基因rs3759465和rs16972197位點(diǎn)多態(tài)性可能與全身型MG易感性相關(guān)，但與嚴(yán)重程度的相關(guān)
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