圓錐動(dòng)脈干缺損型先天性心臟病的相關(guān)研究.pdf

1、心臟圓錐動(dòng)脈干缺損是一組嚴(yán)重的、復(fù)雜的青紫型先天性心臟病，包括法洛四聯(lián)癥、永存動(dòng)脈干、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口、主動(dòng)脈弓離斷等多種導(dǎo)致紫紺和低氧血癥的心臟畸形。嚴(yán)重影響患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量，甚至導(dǎo)致死亡。本課題圍繞圓錐動(dòng)脈干缺損型先心病，應(yīng)用分子生物學(xué)、免疫組化及醫(yī)學(xué)影像學(xué)等技術(shù)做一些相關(guān)研究。　　本文內(nèi)容分為三個(gè)部分。 第一部分CAA基因在胚胎心臟發(fā)育的時(shí)空表達(dá)　　結(jié)論：CAA基因與心臟發(fā)育密切相關(guān)。CAA基因表達(dá)受到心

2、臟神經(jīng)嵴細(xì)胞的調(diào)控，剔除心臟神經(jīng)嵴后其表達(dá)減少，影響了心肌細(xì)胞的成熟和分化，可能是導(dǎo)致心臟畸形發(fā)生的一個(gè)重要因素。 第二部分中國心臟圓錐動(dòng)脈干缺損患兒MTHFR基因C677T突變研究結(jié)論：MTHFR基因突變與心臟圓錐動(dòng)脈干缺損有一定關(guān)系，其677TT基因型可能是造成先天性心臟畸形的危險(xiǎn)因素之一。對高危人群或胎兒進(jìn)行篩選和早期補(bǔ)充葉酸及多種維生素進(jìn)行干預(yù)，可能有助于預(yù)防或減少心臟圓錐動(dòng)脈干缺損的發(fā)生。 第三部分法洛四聯(lián)癥患