臨沂地區(qū)先天性甲狀腺功能減退患兒鈉-碘轉(zhuǎn)運(yùn)體基因354、395位點(diǎn)突變的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、　　目的:探討臨沂地區(qū)先天性甲狀腺功能減退癥患兒在人鈉/碘轉(zhuǎn)運(yùn)體基因T354P、G395R位點(diǎn)是否存在突變。　　方法:選擇156例研究對象，其中試驗(yàn)組50例，均為臨沂市新生兒疾病篩查中心確診的先天性甲狀腺功能減退癥患兒，甲狀腺B超證實(shí)腺體位置正常，伴或不伴甲狀腺大，無異位和缺如。對照組106例，為臨沂市中醫(yī)醫(yī)院門診及病房就診的患兒，排除甲狀腺疾病及其它內(nèi)分泌疾病病史及家族史。全血白細(xì)胞提取基因組DNA，用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增相應(yīng)的hNIS

2、基因片段，瓊脂糖凝膠電泳和限制性內(nèi)切酶進(jìn)行354、395兩位點(diǎn)突變的篩查。因T354P基因突變本身并未形成酶切位點(diǎn)，試驗(yàn)采用錯(cuò)配的PCR技術(shù)，擴(kuò)增包括外顯子9的202bp，經(jīng)HaeⅢ酶切后，突變的DNA片段將被切為142、38、22bp三個(gè)片段，野生型的164bp將保持不變。而含395位點(diǎn)的包括外顯子9、10的370bp的PCR產(chǎn)物，經(jīng)AlwⅠ消化后，野生型的DNA片段被酶切為267、103bp兩個(gè)片段，突變的DNA片段將保持不變。結(jié)合

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