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1、目的:探討成纖維生長因子受體2(fibroblastgrowthfactorreceptor2,F(xiàn)GFR2)基因第2內(nèi)含子4個(gè)單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphismsSNPs)rs2981582,rs2420946,rs1219648和rs2981579及其單體型與寧夏地區(qū)漢族女性乳腺癌的相關(guān)性,并且研究各多態(tài)性位點(diǎn)與乳腺癌臨床病理特征的相關(guān)性。
方法:采用病例-對(duì)照研究方法,于2008年11
2、月~2010年5月分別收集經(jīng)由寧夏醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院臨床病理檢查確診的乳腺癌患者203例,年齡35~86歲,平均年齡(50.0±9.2)歲;健康女性體檢對(duì)照200例,年齡30~82歲,平均年齡(47.2±9.7)歲。病例和對(duì)照年齡相差5歲以內(nèi)進(jìn)行群體匹配。所有對(duì)象均為久居寧夏地區(qū)的漢族。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(polymerasechainreaction–restrictedfragmentlengthpolymor
3、phism,PCR-RFLP)方法檢測(cè)各位點(diǎn)基因型,應(yīng)用SHEsis在線軟件構(gòu)建單體型,利用χ2和OR(OddsRatio)檢驗(yàn)分析各SNP及其單體型與寧夏漢族女性乳腺癌的相關(guān)性,并分析各位點(diǎn)的基因型分布與乳腺癌臨床病理特征的相關(guān)性。
結(jié)果:1.rs2981582基因型頻率在病例組和對(duì)照組中的分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=7.696,P=0.021),rs2420946,rs1219648和rs2981579基因型頻率在兩組中
4、的分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。2.絕經(jīng)后女性rs2981582,rs2420946和rs1219648基因型頻率在兩組中的分布有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05);各位點(diǎn)多態(tài)性與乳腺癌臨床病理特征(如:ER,PR)的相關(guān)性分析結(jié)果表明差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。3.rs2981579,rs1219648,rs2420946和rs2981582構(gòu)建的單體型中有6個(gè)單體型在人群中的頻率超過3%,其中CGTC與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)呈負(fù)相關(guān)[od
5、dsratio(OR),0.613;95%可信區(qū)間(95%CI),0.457~0.82;P=0.001],TGTC(OR,6.561;95%CI,2.064~20.854;P=0.000)和CATC(OR,12.645;95%CI,1.742~91.799;P=0.001)與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān)。
結(jié)論:1.FGFR2rs2981582可能與寧夏漢族女性乳腺癌具有相關(guān)性;rs1219648,rs2420946和rs2981582
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