Hcy及其代謝關(guān)鍵酶基因多態(tài)性與河南漢族腦梗死的相關(guān)性研究.pdf

1、AthesissubmittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofdoctorThecorrelationstudybetweenhomocysteine，the11‘一‘●1‘11’PolymorPnisms0IitsReVmetaD0licenzymesandcerebralinfarctionofChineseHanPopulationinHenanprovinceByAifanLiSuperv

2、isor：ProfYumingXuNeurologyTheFirstAffiliatedHospitalofZhengzhouUniversityApril2014摘要Hcy及其代謝關(guān)鍵酶基因多態(tài)性與河南漢族腦梗死的相關(guān)性研究摘要目的：探討同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)水平及亞甲基四氫葉酸還原酶(Methylenetetraphydrofolateruductase，MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(Methionines

3、ynthase，MS)、胱硫醚p合成酶(cystathionine13synthase，CBS)基因多態(tài)性與河南漢族人群腦梗死的相關(guān)性，以及基因突變對(duì)同型半胱氨酸水平的影響，進(jìn)一步確定遺傳因素在高同型半胱氨酸血癥及腦梗死發(fā)病中的意義。方法：選取年齡與性別基本匹配的腦梗死患者300例，健康對(duì)照組261例，運(yùn)用循環(huán)酶法檢測(cè)兩組人群的血漿Hcy水平，采用酚氯仿法提取外周血白細(xì)胞基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)或聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長(zhǎng)

4、度多態(tài)性(PCRRFLP)方法，檢測(cè)研究對(duì)象MTHFRC677T、MSA2756G及CBS844ins68多態(tài)位點(diǎn)的基因型，并進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證，分析患者組和對(duì)照組中基因型、等位基因的頻率分布特點(diǎn)，比較上述基因多態(tài)位點(diǎn)各基因型攜帶者之間血漿Hcy水平的差別及其與腦梗死的相關(guān)性。結(jié)果：1河南漢族人群腦梗死患者血漿Hcy水平(19347。2)umol／L高于對(duì)照組(15149)umol／L，兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(PO05o相關(guān)分析顯示，血漿H