脂蛋白脂肪酶基因調(diào)節(jié)區(qū)和外顯子2～4的突變研究.pdf_第1頁
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1、脂蛋白脂肪酶(LPL)是脂蛋白代謝的關(guān)鍵酶,LPL基因變異常可導(dǎo)致異常脂蛋白血癥.異常脂蛋白血癥是最常見的代謝性疾病之一,也是動(dòng)脈粥樣硬化的重要危險(xiǎn)因子.為探討中國人群LPL基因常見突變的種類、頻率以及其可能產(chǎn)生的影響,我們利用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-SSCP)分析技術(shù)對(duì)140例人群LPL基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游140bp以內(nèi)的調(diào)節(jié)區(qū)和外顯子2~4(包含內(nèi)顯子-外顯子交界區(qū))進(jìn)行了突變的篩查.在140例樣品中檢出2例發(fā)生在外顯

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