血友病A內(nèi)含子22及內(nèi)含子1倒位的檢測及其意義.pdf

1、目的：
　　 (1)通過檢測血友病A(hemophiliaA，HA)患者凝血因子Ⅷ基因內(nèi)含子22及內(nèi)含子1倒位的發(fā)生率，改進并完善血友病內(nèi)含子22倒位及內(nèi)含子1倒位的實驗室檢測方法；
　　 (2)探討其與FⅧ抑制物產(chǎn)生的相關(guān)性。
　　 方法：
　　 (1)選取130例經(jīng)一期法檢測FⅧ：C確診的血友病A患者，其中重型(FⅧ：C≤1)91例，中型(1＜FⅧ：C≤5)13例，輕型(5＜FⅧ：C≤25)26例，并

2、采用改進Bethesda方法對130例患者進行FⅧ抑制物檢測；
　　 (2)以基因組DNA為模板，采用雙管多重PCR擴增技術(shù)對130例血友病A患者進行內(nèi)含子1倒位檢測，對其中71例血友病A患者采用長距離PCR技術(shù)進行內(nèi)含子22倒位檢測。
　　 結(jié)果：
　　 (1)130例血友病患者中有6例檢測抑制物陽性，其抗體滴度分別為2.3、3.6、24.4、32、121.6和345.6BU/ml，陽性率為4.6％(6/130

3、)，6例均為重型HA患者，占重型HA患者的6.5％(6/91)；
　　 (2)130例血友病患者中發(fā)生1倒位的患者2例(1.5％)，均為重型血友病患者，占重型血友病患者的2.2％；
　　 (3)71例HA患者內(nèi)含子22倒位陽性患者18例(23.9％),其中34名重型血友病患者中22倒位陽性16例，占重型血友病的47.1％。
　　 結(jié)論：
　　 (1)本組HA患者抑制物陽性率略低于國外文獻報道；