2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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1、引言:輔肌動(dòng)蛋白是肌動(dòng)蛋白結(jié)合蛋白家族的成員。兩個(gè)鈣敏感的α-輔肌動(dòng)蛋白亞型(ACTN2和ACTN3)表達(dá)在骨骼肌。它們是肌節(jié)Z線的主要結(jié)構(gòu)部分,起到錨合肌動(dòng)蛋白細(xì)肌絲的作用。在人類(lèi),ACTN2表達(dá)在骨骼肌和心肌纖維,而ACTN3僅僅表達(dá)在骨骼肌快速糖酵解的IIx纖維。此外,α-輔肌動(dòng)蛋白-2和α-輔肌動(dòng)蛋白-3相互作用參與肌肉蛋白一系列的信號(hào)傳遞和代謝作用。因?yàn)橐粋€(gè)未成熟的終止密碼子造成基因ACTN3的16號(hào)外顯子第1747位核苷酸存

2、在C→T的轉(zhuǎn)換,即精氨酸密碼子被取代,造成基因ACTN3的多態(tài)性。XX等位基因不能產(chǎn)生α-輔肌動(dòng)蛋白-3,但是沒(méi)有和任何疾病表型有關(guān)聯(lián)。先前的研究表明除了人類(lèi)沒(méi)有別的哺乳動(dòng)物存在這種多態(tài)性,各種人種都有這種基因ACTN3多態(tài)性。有大約19%的高加索人是缺失ACTN3的,在世界上不同人種X等位基因頻率分布超過(guò)15%。α-輔肌動(dòng)蛋白有很高的保守性,最近的研究顯示ACTN3的缺失是人類(lèi)進(jìn)化的選擇,它影響肌肉的代謝。近來(lái)有很多的研究顯示ACTN

3、3影響人的運(yùn)動(dòng)能力。對(duì)精英高加索運(yùn)動(dòng)員研究證實(shí),在精英爆發(fā)力和力量型運(yùn)動(dòng)員中純合子RR頻率分布明顯高于對(duì)照。XX基因型明顯和女性耐力運(yùn)動(dòng)員相關(guān),但是和男性耐力運(yùn)動(dòng)員沒(méi)有關(guān)聯(lián)。相似的發(fā)現(xiàn)被報(bào)道證明這種相關(guān)性,大量的橫斷面研究支持,R-等位基因和肌肉高速收縮呈正相關(guān)。此外,IIx纖維中ACTN3蛋白含量高于IIa型纖維,在RR基因型中IIx(快肌糖酵解)纖維的比例大于XX基因型的。
  在運(yùn)動(dòng)中踝關(guān)節(jié)扭傷是最常見(jiàn)的骨骼肌肉關(guān)節(jié)損傷之一

4、。研究顯示幾個(gè)內(nèi)在和外在的原因和急性踝關(guān)節(jié)扭傷(AAS)有關(guān)。最近的文獻(xiàn)表明腱和韌帶組織的損傷與基因遺傳相關(guān)。編碼一些腱和韌帶組織的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白質(zhì)類(lèi)的基因變異與骨骼肌肉軟組織損傷存在關(guān)聯(lián)。研究表明在運(yùn)動(dòng)積極的人群中基因TNC,COL5A1和MMP3與肌腱慢性病變有關(guān)?;騎NC的變異和跟腱斷裂有關(guān),基因COL1A1,COL12A1和COL5A1的變異與十字韌帶斷裂和肩關(guān)節(jié)脫位有關(guān)。但是引起AAS的基因因素目前還未見(jiàn)有報(bào)道。肌肉力量較弱

5、和肌力不平衡是踝關(guān)節(jié)扭傷的原因之一,因此提高肌肉力量和瞬間爆發(fā)力應(yīng)該能減少這種損傷。僅僅表達(dá)在快速糖酵解肌纖維Z線的基因ACTN3和力量/爆發(fā)力表型存在關(guān)聯(lián)。
  在高加索人種,ACTN3R577X與運(yùn)動(dòng)成績(jī)的相關(guān)性已清楚地在精英級(jí)運(yùn)動(dòng)員中觀察到,但涉及非運(yùn)動(dòng)員的研究卻提供了許多混淆的結(jié)果。ACTN3R577X多態(tài)性和骨骼肌生理功能之間的相關(guān)性在中國(guó)非運(yùn)動(dòng)員中沒(méi)有被調(diào)查過(guò)。根據(jù)這一假設(shè),ACTN3R577X多態(tài)性對(duì)中國(guó)漢族人運(yùn)動(dòng)能

6、力的影響與對(duì)白種人的影響是一致的,即ACTN3RR純合子比XX純合子有較高的基線肌肉力量/強(qiáng)度。我們還假設(shè),XX型個(gè)體將有更好的耐力相比RR純合子攜帶者。為了檢驗(yàn)這一假設(shè),并確定在中國(guó)非運(yùn)動(dòng)員的ACTN3R577X多態(tài)性與身體和性能表型的關(guān)聯(lián),我們對(duì)452個(gè)年輕男士兵的身體組成特征,力量、爆發(fā)力和耐力進(jìn)行相關(guān)分析。
  在高加索人種,ACTN3R577X與耐力表型的相關(guān)性已清楚地在精英級(jí)運(yùn)動(dòng)員中觀察到,但涉及中國(guó)運(yùn)動(dòng)員的研究卻未見(jiàn)

7、報(bào)道。我們假設(shè)中國(guó)漢族耐力型運(yùn)動(dòng)員XX基因型頻率分布較高而RR基因型頻率分布較低相比普通對(duì)照。為驗(yàn)證這個(gè)假設(shè),我們分析中國(guó)耐力運(yùn)動(dòng)員和基因ACTN3的關(guān)聯(lián)。
  目前,ACTN3R577X與肌肉力量/爆發(fā)力的相關(guān)性已清楚地在很多研究中觀察到。就我們所知道的,還沒(méi)有ACTN3R577X基因多態(tài)性與急性踝關(guān)節(jié)扭傷是否相關(guān)的研究報(bào)道。因此,本研究的主要目的是探討中國(guó)漢族男性軍人急性踝關(guān)節(jié)扭傷患者與ACTN3R577X基因多態(tài)性的相關(guān)性。

8、
  目的:先前的研究表明基因ACTN3577R等位基因和爆發(fā)力、力量能力有顯著的關(guān)聯(lián),而577X等位基因則有利于耐力能力。首先,我們檢測(cè)中國(guó)漢族男性軍人ACTN3基因型和等位基因的頻率分布,并分析ACTN3基因和中國(guó)漢族男性軍人運(yùn)動(dòng)能力的關(guān)聯(lián)。其次,我們測(cè)試XX基因型是否在中國(guó)耐力運(yùn)動(dòng)員中有較高的頻率分布相對(duì)于普通對(duì)照組。最后,本實(shí)驗(yàn)將探討ACTN3基因多態(tài)性和急性踝關(guān)節(jié)扭傷表型的關(guān)聯(lián)性。
  方法:通過(guò)研究452個(gè)中國(guó)年

9、輕男性軍人,我們檢測(cè)ACTN3基因型和等位基因的頻率分布,分析ACTN3基因和運(yùn)動(dòng)能力的關(guān)聯(lián)。通過(guò)研究250個(gè)中國(guó)省級(jí)和國(guó)家級(jí)水平的耐力運(yùn)動(dòng)員和450個(gè)普通對(duì)照,我們檢測(cè)ACTN3基因型和等位基因的頻率分布,分析ACTN3基因和運(yùn)動(dòng)能力的關(guān)聯(lián)。142個(gè)經(jīng)臨床或者手術(shù)診斷的急性踝關(guān)節(jié)扭傷患者和280個(gè)從沒(méi)有過(guò)踝關(guān)節(jié)損傷史的自愿者進(jìn)行對(duì)照研究,分析其相關(guān)性。用熒光定量PCR法檢測(cè)ACTN3基因的多態(tài)性。
  結(jié)果:1.ACTN3基因型

10、頻率分布(RR39.8%,RX43.4%,XX16.8%)和ACTN3等位基因頻率分布(R61.5%,X38.5%)明顯和高加索人種分布一致。我們僅僅發(fā)現(xiàn)ACTN3基因和握力有關(guān)聯(lián)。XX型的個(gè)體的握力要明顯低于RR型的個(gè)體的握力(P=0.007),但是XX型的個(gè)體和RX型的個(gè)體握力沒(méi)有差別(P=0.121),RR型的個(gè)體和RX型的個(gè)體握力也沒(méi)有差別(P=0.117)。我們沒(méi)有發(fā)現(xiàn)ACTN3基因多態(tài)性和短跑、耐力有關(guān)聯(lián)。
  2.我

11、們的結(jié)果顯示在女性耐力運(yùn)動(dòng)員中ACTN3XX基因型(21.2vs.15.8%;P=0.02)和X等位基因(51.3vs.41.1%;P=0.019)的分布頻率明顯高于對(duì)照,但男性運(yùn)動(dòng)員沒(méi)有差異。另外,ACTN3XX基因型頻率分布在頂尖的女性耐力運(yùn)動(dòng)員中是28.6%,明顯高于其他對(duì)照。
  3.急性踝關(guān)節(jié)扭傷組和對(duì)照組的ACTN3頻率分布差異顯著,ACTN3RR基因型頻率分布(23.2vs.35%;P=0.011)和R等位基因型頻率

12、分布(47.9vs.58.9%;P=0.002)。AAS組ACTN3RR基因型頻率明顯低于對(duì)照組(23.2%vs35%;OR=1.8;95%可信區(qū)間:1.1-2.8;P=0.014)。ACTN3RR基因型頻率隨著AAS損傷等級(jí)的提高有一個(gè)下降的線性趨勢(shì)。
  結(jié)論:①我們的結(jié)果顯示ACTN3基因僅僅和中國(guó)年輕男性士兵的握力有關(guān)聯(lián)。
  ②我們的結(jié)果顯示ACTN3R577X多態(tài)性和中國(guó)女性耐力運(yùn)動(dòng)員有關(guān)聯(lián),但是和中國(guó)男性耐力運(yùn)

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