中國(guó)人早發(fā)及多發(fā)糖尿病家系中篩查MODY5基因突變.pdf_第1頁(yè)
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1、年戲的成年發(fā)病型糖尿病（MODY）是一種單基因突變所致的胰島β細(xì)胞功能缺陷性糖尿病,具有發(fā)病年齡早、高外顯率、呈常染色體顯性遺傳等特點(diǎn),研究MODY可以為糖尿病胰島分泌缺陷的分子發(fā)病機(jī)制提供理想的模型.該研究結(jié)論如下：1.在1個(gè)早發(fā)性糖尿病家系的2個(gè)患者中存在HNF-1β基因S36F突變位點(diǎn),1個(gè)突變攜帶者見到早發(fā)性糖尿病、腎功能損害、腎囊腫,另一個(gè)突變攜帶者僅存在糖耐量減退.該病例是中國(guó)人中首先報(bào)道的MODY5基因突變糖尿病.2.見到

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