雌激素受體基因和Ⅱ型膠原基因與骨性關節(jié)炎患者骨和軟骨代謝的相關性研究.pdf

1、目的：比較骨性關節(jié)炎(osteoarthritis，OA)患者和健康人群的雌激素受體(ER)基因及Ⅱ型膠原(C0L2A1)基因限制性片段長度多態(tài)性 (RFLP)，分析兩種基因的不同基因表型與骨密度(BMD)、軟骨寡聚基質蛋白(COMP)等骨及軟骨代謝相關指標的關系，為進一步明確0A的遺傳發(fā)病機制，從分子遺傳角度篩查0A高危人群，進行早期預防以及在臨床開展基因診斷和治療提供必要的理論依據。研究運動與OA發(fā)生的關系，為進一步明確運動在OA預

2、防和治療中的作用以及運動療法的設置和實施提供科學依據。 方法：采用聚合酶鏈反應一限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術檢測70例OA患者和105名健康對照者ER基因Btg Ⅰ位點和Ⅱ型膠原基因519位多態(tài)性，比較OA組和對照組中兩種基因基因型分布頻率的差別。使用酶聯免疫吸附法(ELISA)檢測受試者血清中COMP水平，比較OA組和對照組COMP、BMD等指標的差別，分析基因多態(tài)性與COMP、BMD的相關性。根據受試者運動情

3、況將其分為運動組102人和非運動組73人，分析運動與OA發(fā)生頻率的關系。 結果：(1)0A組與對照組ER基因Btg Ⅰ位點在基因型頻率分布上存在顯著性差異(P<0.05)。(2)0A組與對照組C0L2A1基因的519 Btg Ⅰ位點基因型頻率分布無顯著性差異(P>0.05)。(3)OA組的COMP水平明顯高于對照組，具有顯著性差異(P<0.05)，且ER基因Btg Ⅰ多態(tài)性與COMP具有一定的相關性。(4)0A組與對照組的BMD

4、、T值及Z值均無顯著性差異(P>0.05)，且與ER基因Btg Ⅰ多態(tài)性不存在相關性。(5)OA組與對照組在體重及體重指數(BMI)方面無顯著性差異(P>0.05)。(6)運動組的OA發(fā)生頻率明顯低于非運動組，具有顯著性差異(P<0.05)。 結論：(1)ER基因Btg Ⅰ位點的多態(tài)性與OA的發(fā)生有關，ER等位基因型的改變很可能參與了OA的發(fā)病，bb基因型是OA的危險基因型。而COL2A1上519位點多態(tài)性與OA無關。(2)CO