TCF7L2基因多態(tài)性與漢族人群2型糖尿病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討TCF7L2基因多態(tài)位點rs11196218和rs290487與漢族人群2型糖尿病的相關(guān)性。 對象和方法：采用病例-對照方法研究1011例無親緣關(guān)系的中國漢族人，其中2型糖尿病患者536例，正常對照475例。應(yīng)用TaqMan-MGB探針基因分型方法檢測TCF7L2基因多態(tài)位點rs11196218及rs290487，進行基因分型。比較等位基因、基因型在病例組與對照組中的分布頻率，分析與2型糖尿病的相關(guān)性。在病例組中分析基

2、因型與表現(xiàn)型的相關(guān)性。 結(jié)果：TCF7L2基因SNP rs11196218 A低頻等位基因在病例組和對照組中的分布頻率分別為27.2％和26.2％，兩組間比較差異無顯著性(P>0.05)，各基因型在病例組與對照組中的分布頻率差異亦無顯著性。TCF7L2基因SNP rs290487 C低頻等位基因在病例組和對照組人群中的分布頻率分別為36.4％和40.4％，兩組間比較差異無顯著性(P>0.05)。CC、TT基因型在病例組和對照組中

3、的分布頻率分別為12.3％、39.5％和16.4％、35.6％，與CC基因型相比，TT基因型與2型糖尿病相關(guān)且具有顯著性O(shè)R=1.48(95％CI 1.00-2.19，P=0.048)，校正年齡、性別、BMI后仍存在顯著性(P=0.028)。CT基因型在病例組與對照組中的分布頻率差異無顯著性。在年齡小于60歲的人群中SNPrs11196218 AG基因型在病例組和對照組中的分布頻率分別為44.6％和34.9％，與2型糖尿病相關(guān)且具有顯著

4、性O(shè)R=1.47(95％ CI 1.02-2.12，P=0.040)，校正年齡、性別、BMI后差異仍存在顯著性(P=0.020)。在病例組人群中TCF7L2基因SNP rs11196218或rs290487各基因型與臨床表現(xiàn)型(年齡、性別、BMI、WHR、FPG、2-h PG、FINS、HbA1c 、HOMA-IR)之間相關(guān)無顯著性。 結(jié)論： 在本研究納入的人群中： 1，TCF7L2基因SNP rs290487