高尿酸血癥與脂代謝及尿酸轉運子相關基因關系的研究.pdf

1、目的：研究新疆漢族和維吾爾族人群身體的一般指標、脂代謝相關指標以及檢測研究對象的尿酸轉運子SLC22A6和SLC22A8基因多態(tài)性，探討新疆漢族和維吾爾族人群高尿酸血癥與脂代謝的關系以及高尿酸血癥的易感基因和決定疾病易感性的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。
　　 方法：在新疆醫(yī)科大學附屬中醫(yī)醫(yī)院和新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院新入院就診以及體檢的漢族和維吾爾族人群中篩選出高尿酸血癥患者585例為病例組（其中漢族281例，維吾爾族304例）

2、，非高尿酸血癥860例為對照組（其中漢族440例，維吾爾族420例），共計1445例，分別進行一般身體指標（身高、體重、血壓、腰圍和臀圍）的測量和生化指標（尿素、肌酐、尿酸、血脂等）的檢測。對病例組和對照組分別進行編號，利用隨機數字表法進行單純隨機抽樣，在剔除血液生化指標不完整以及DNA模板較差的標本后，利用基因芯片技術分別檢測821例研究對象（漢族415例，維吾爾族406例）SLC22A6基因C1687G位點多態(tài)性和848例研究對象（

3、漢族442例，維吾爾族406例）SLC22A8基因A1049T位點多態(tài)性。
　　 結果：1）漢族和維吾爾族人群女性的尿酸水平總體隨著年齡的增長而呈升高趨勢，并且尿酸水平最高集中在≥61歲的年齡組；而維吾爾族男性以41-50歲間的尿酸水平最高。2）漢族和維吾爾族人群病例組的BMI、WHR和TG水平均較對照組高；兩民族的肥胖、腹型肥胖、高甘油三酯檢出率均為病例組高于對照組；偏相關分析顯示，BMI、WHR、TG均與血尿酸呈正相關關系。

4、3）Logistic回歸分析提示：BMI、WHR、TG、TC和性別可能是漢族和維吾爾族人群高尿酸血癥的危險因素。4）新疆漢族和維吾爾族人群SLC22A6基因C1687G位點未發(fā)現多態(tài)性；而SLC22A8基因A1049T位點基因頻率較亞洲人和美拉尼西亞人的低，較非洲人和歐洲人的高，且漢族人群兩個基因在該位點的變異頻率較維吾爾族人群高。SLC22A8基因A1049T位點在新疆漢族和維吾爾族人群中，不論男性或女性，在病例組和對照組間的分布差異