生命脆弱年齡健康人群中15個(gè)STR座位和HLA多態(tài)性分布特點(diǎn).pdf

1、目的：研究生命脆弱年齡健康人群中15個(gè)特定STR座位（CSFIPO、D7S820、D8S1179、D21S11、D2S1338、D3S1358、D13S317、D16S539、TH01、D18S51、D19S433、TPOX、VWA、D5S818、FGA）和HLA（HLA-A、B、DRB1）基因多態(tài)性的分布特點(diǎn)。 方法：選取年齡為50～70歲的健康體檢者為實(shí)驗(yàn)組，其常規(guī)生化檢測(cè)及血常規(guī)檢測(cè)均正常。男女每歲各至少1例，最多4例，共

2、計(jì)93例（男42，女51）。靜脈采血（EDTA抗凝1管，分離膠促凝1管）。提取DNA，利用特異性寡核苷酸探針?lè)治龇ǎ≒CR-SSO），結(jié)合流式細(xì)胞技術(shù)進(jìn)行HLA-A、B、DRB1的分型檢測(cè)（實(shí)驗(yàn)組93例），利用毛細(xì)管電泳技術(shù)檢測(cè)15個(gè)特定的STR座位（實(shí)驗(yàn)組50例：男24，女26）。通過(guò)三項(xiàng)特殊生化指標(biāo)檢測(cè)，驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)組健康人群選擇合理。HLA以文獻(xiàn)資料（大連地區(qū)9678例18至45歲的骨髓干細(xì)胞志愿捐獻(xiàn)者的HLA-A、B、DRB1位點(diǎn)的

3、基因分型結(jié)果。均為漢族、身體健康的隨機(jī)供者。文獻(xiàn)資料的分型方法與本實(shí)驗(yàn)一致。）做對(duì)照，STR以大連地區(qū)2006年至2008年18至50歲健康、無(wú)關(guān)個(gè)體150例為對(duì)照，男女各半。比較分析兩組基因位點(diǎn)的頻率分布特點(diǎn)及各位點(diǎn)純合子頻率特點(diǎn)。 結(jié)果：實(shí)驗(yàn)組共檢測(cè)到HLA特異性基因位點(diǎn)45個(gè)，其中，HLA-A位點(diǎn)10個(gè)，HLA-B位點(diǎn)22個(gè)，HLA-DRB1位點(diǎn)13個(gè)。實(shí)驗(yàn)組A*31的頻率明顯高于對(duì)照組（P<0．05），而A*11的頻率明

4、顯低于對(duì)照組（P<0．05）。實(shí)驗(yàn)組HLA-B及HLA-DRB1基因位點(diǎn)的頻率與對(duì)照組相比無(wú)顯著性差異（P>0．05）。15個(gè)特定STR檢測(cè)結(jié)果顯示，實(shí)驗(yàn)組的D3S1358-18、D13S317-11、VWA-20、FGA-22頻率明顯高于對(duì)照組，兩組存在顯著性差異（P<0．05），而D18S51-14、FGA-20頻率明顯低于對(duì)照組，兩組亦存在顯著性差異。通過(guò)對(duì)HLA-A、B、DRB1位點(diǎn)及15個(gè)STR座位的純合子頻率分析，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)組

5、D18S51座位各重復(fù)序列純合子的實(shí)際頻率顯著低于理論頻率（P<0．05）。 結(jié)論：HLA的A*31可能是有利于健康的抗病基因，A*11可能是疾病易感基因。HLA-B及HLA-DRB1各位點(diǎn)基因頻率與疾病無(wú)明顯相關(guān)性；在15個(gè)STR座位中，D3S1358-18、D13S317-11、VWA-20、FGA-22四個(gè)座位附近可能存在著抗病基因，而D18S51-14、FGA-20座位附近則可能存在著疾病易感基因。D18S51座位的雜合