湖南漢族人群16個Y-STR基因座遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、目的:
　　 通過對湖南漢族人群16個Y-STR基因座進行檢測，分析16個Y-STR基因座在湖南漢族人群中的基因頻率分布和相關遺傳學參數(shù)，以及16個Y-STR組成的單倍型進行調(diào)查分析，為本地區(qū)人群親緣關系鑒定和個體識別提供數(shù)據(jù)積累，促進湖南地區(qū)漢族人群Y-STR數(shù)據(jù)庫的建立;豐富中國漢族群體遺傳學數(shù)據(jù)資料，為其他地區(qū)的法醫(yī)學鑒定提供參考數(shù)據(jù);為人類遺傳學研究和其它相關研究提供數(shù)據(jù)參考。
　　 方法:
　　 1.研

2、究樣本的選擇:2008年至2009年10月間親緣關系鑒定案例中，出生于湖南省的漢族健康男性174人，經(jīng)詢問追溯其三代以內(nèi)均居住于湖南地區(qū)，在征得其同意后，采集指血于濾紙上風干保存?zhèn)溆谩?br>　　 2.基因組DNA的提取:Chelex-100加蛋白酶K方法提取基因組DNA;
　　 3.PCR擴增:GeneAmp PCR System9700(Applied Biosystems)PCR儀、ABI AmpF Y-filerTM試

3、劑盒擴增Y染色體16個Y-STR基因座(DYS456、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385、DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、DYS438、DYS448);
　　 4.電泳分離及基因分型:ABI-3130型DNA遺傳分析儀電泳分離和激光掃描分析; GeneMapper(R) ID Software v

4、3.2軟件進行基因分型。等位基因分型以試劑盒內(nèi)等位基因分型標準物為標準。
　　 5.數(shù)據(jù)統(tǒng)計及分析:Excel軟件進行Y-STR單倍型數(shù)據(jù)統(tǒng)計;基因多樣性(gene diversity，GD)采用公式GD=n(1-∑Pi2)/(n-1)(Pi為等位基因或單倍型頻率，n為樣本數(shù))計算;用ARLEQUIN3.1軟件進行人群間比較;用MEGA4軟件構建遺傳進化樹。
　　 結果:
　　 1.16個基因座基因頻率分布在0.

5、0143-0.7143之間，GD值在0.4476(DYS438)-0.8365(DYS385)之間，累積GD值為0.9992，多態(tài)性高。
　　 2.ARIQUIN3.1軟件分析進行人群間比較結果，與臺灣漢族、浙江漢族人群無顯著差異(P＞0.05)，與山東漢族、寧夏回族、日本、韓國、青海藏族、拉薩市藏族，中國藏族、中國薩拉族、西伯利亞人群均有顯著差異(P＜0.05);湖南漢族人群Y-STR數(shù)據(jù)有其獨特性。對于湖南漢族人群法醫(yī)學鑒定

6、有極高的應用有價值。
　　 3.用MEGA4.0分析軟件中UPGMA方法構建的遺傳進化樹顯示，湖南漢族、臺灣、浙江漢族、山東漢族聚為一群，寧夏回族、青海薩拉族人群聚為一簇，日本和韓國人群聚為一簇，不同地區(qū)的四個藏族人群聚為一簇，與其地理分布一致。提示Y染色體STR對于人類進化和遷移歷史的研究有重要意義。
　　 結論:
　　 湖南漢族人群16個Y-STR基因座多態(tài)性高，適合應用于湖南漢族人群親緣關系鑒定和個體識別，